Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) — симптомы болезни, профилактика и лечение Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара), причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Что такое Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара) —

анемия минковского-шоффара

Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шоффара)

— гемолитическая анемия вследствие дефекта клеточной мембраны эритроцитов, проницаемость мембраны для ионов натрия становится избыточной, в связи с чем эритроциты приобретают шарообразную форму, становятся ломкими и легко подвергаются спонтанному гемолизу.

Наследственный сфероцитоз является широко распространенным заболеванием (2-3 случая на 10000 населения) и встречается у лиц большинства этнических групп, однако чаще болеют жители северной части Европы.

Анемия Минковского-Шоффара

Это гемолитическая анемия, вследствие которой нарушается структура и функции клеточной мембраны эритроцитов. Из-за этого красные кровяные клетки приобретают шарообразную форму, становятся хрупкими, проявляется гемолиз, то есть разрушение клеток с выделением гемоглобина.

В нормальном состоянии эритроциты имеют форму двояковогнутого диска. Благодаря этому они спокойно передвигаются по самым мелким сосудам. При анемии Минковского-Шоффара в клеточной мембране эритроцитов нарушается синтез белка. Это приводит к попаданию жидкости внутрь клеток, из-за чего они меняют форму — становятся похожими на сферу, неэластичными. Когда они проходят через сосуды, то сильно повреждаются и через некоторое время разрушаются. Из-за этого уровень эритроцитов сильно падает и развивается гемолитическая анемия.

Болезнь передается ребенку от одного из родителей, если они страдают такой патологией. В редких случаях больные дети рождаются и у здоровых родителей. Это происходит из-за мутации генов.

Первичная мутация гена происходит, когда во время внутриутробного развития на организм матери воздействуют такие факторы:

Патогенез (что происходит?) во время Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Болезнь Минковского—Шоффара (клиническая картина) - Гемолитические ...Эритроциты имеют размер 7-8 мкм и форму двояковогнутого диска. Это дает им возможность свободно проходить в капиллярах (самые мелкие сосуды, через стенку которых происходит газообмен в тканях и их питание). При болезни Минковского-Шоффара (микрсфероцитоз) вследствие дефекта гена, нарушается синтез клеточной стенки эритроцитов, в ней уменьшается количество белка спектирна. Это вызывает усиленное поступление ионов натрия и воды внутрь эритроцита, что приводит к их «раздуванию». Они приобретают сферическую форму и теряют эластичность. В момент прохождения такого эритроцита через сосуды (синусы селезенки) он повреждается и через несколько таких прохождений разрушается. Это приводит к уменьшению количества эритроцитов и развитию гемолитической анемии. Такой дефектный ген может передаваться ребенку от Механизм развития сфероцитозаодного из родителей (в случае наличия у него такого же заболевания). Реже микросфероцитоз бывает результатом первичной мутации, когда оба родителя здоровые. Первичная мутация обычно происходит в процессе внутриутробного развития под действием провоцирующих факторов, к которым относятся:

Что провоцирует / Причины Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Синдром Минковского-Шоффара-Генсслена (Menkowski-Chauffard-Ganslen ...

Наследственный сфероцитоз передается по аутосомно-доминантному типу. Как правило, у одного из родителей выявляют признаки гемолитической анемии. Возможны спорадические случаи заболевания (в 25%), представляющие собой новые мутации.

Симптомы Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

ВРОЖДЕННАЯ (СЕМЕЙНАЯ) СФЕРОЦИТАРНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬПроявления патологии зависят от степени выраженности и количества измененных эритроцитов. В большинстве случаев первичные симптомы проявляются у ребенка дошкольного и раннего школьного возраста. Течение микросфероцитоза волнообразное. Для него характерно наличие гемолитического криза (одновременное разрушение большого количества эритроцитов) и межприступного периода. Основным клиническим проявлением межприступного периода болезни Минковского-Шоффара  являются признаки анемии, к которым относятся бледность кожи, слизистых  и склер глаз, небольшая их желтушность. Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:Наличие таких симптомов и их выраженность определяются количеством разрушенных эритроцитов.Иногда длительное время такая патология эритроцитов может себя абсолютно ничем не проявлять. Единственным симптомом в таких случаях является едва заметная желтушность кожи и склер, имеющая зеленоватый оттенок.

Диагностика

Презентация. Наследственная микросфероцитарная гемолитическая ...Микросфероциты при микроскопии мазка кровиДиагностика этого заболевания является несложной. В клиническом анализе крови при микроскопии мазка окрашенного по Романовскому-Гимзе определяются измененные эритроциты в виде небольших сфер. Они теряют форму двояковогнутого диска. Для определения тяжести течения заболевания, проводится подсчет измененных форм с подсчетом их отношения к общему числу эритроцитов. Клинически значимым является течение патологии, при котором микросфероциты составляют 10-20% от общего числа эритроцитов.

Для своевременной диагностики болезни Минковского-Шаффара и других заболеваний системы крови, рекомендуется проводить профилактический анализ крови ребенку один раз в год.

Диагностика патологии состоит из простых исследований. Диагноз «наследственный сфероцитоз» ставят, когда у ребенка наблюдается желтуха кожи, деформирован лицевой череп, увеличена селезенка, изменена форма эритроцитов.

Чтобы поставить точный диагноз, в первую очередь, врач собирает анамнез. В некоторых случаях часть симптомов удается обнаружить у одного из родителей, хотя они могут быть не настолько выражены. Иногда мама и папа могут быть совершенно здоровыми, но это редкость.

Трудно поставить диагноз, если у больного вследствие сфероцитоза обнаруживают желчнокаменную болезнь.

Для подтверждения подозрений назначают такие лабораторные исследования, как:

  1. Клинический анализ крови. С его помощью определяют изменение формы эритроцитов.
  2. Биохимический анализ крови. Указывает на высокий уровень непрямого билирубина, сывороточного железа.
  3. А также необходимо выяснить уровень гемоглобина эритроцитов.
  4. Если все исследования не дали точного результата, то необходимо провести пункцию костного мозга.
  5. Проводят дифференциальную диагностику с иммунными гемолитическими анемиями.

Лечение Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

МИКРОСФЕРОЦИТАРНАЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ (БОЛЕЗНЬ МИНКОВСКОГО ...

Лечение наследственного сфероцитоза

проводят в зависимости от клинических проявлений заболевания и возраста ребенка. В период гемолитического криза лечение консервативное. Больной подлежит госпитализации. Основными патологическими синдромами, развивающимися в период криза, являются: анемия-гипоксия, отек головного мозга, гипербилирубинемия, гемодинамические нарушения, ацидотические и гипогликемические сдвиги. Терапия должна быть направлена на ликвидацию этих нарушений по общепринятым схемам. Трансфузии эритромассы показаны лишь при развитии тяжелой анемии (8-10 мл/кг). Применение глюкокортикоидов нецелесообразно. По выходу из криза расширяется режим, диета, назначаются желчегонные препараты (преимущественно холекинетики). В случае развития арегенераторного криза необходима заместительная гемотрансфузионная терапия и стимуляция гемопоэза (трансфузии эритромассы, преднизолон 1-2 мг/кг/сутки, вит. В12 до появления ретикулоцитоза и др.).

Радикальным методом лечения наследственного сфероцитоза является спленэктомия, которая обеспечивает практическое выздоровление, несмотря на сохранность сфероцитов и снижение осмотической резистентности (степень их выраженности уменьшается). Оптимальный возраст для проведения операции 5-6 лет. Однако возраст не может рассматриваться как противопоказание к хирургическому лечению. Тяжелые гемолитические кризы, их непрерывное течение, арегенераторные кризы — показания для проведения спленэктомии даже у детей раннего возраста. Существует повышенная склонность к инфекционным заболеваниям в течение 1 года после операции. В связи с этим в ряде стран принято ежемесячное введение в течение одного года после спленэктомии бициллина — 5 или перед плановой спленэктомией проводят иммунизацию пневмококковой поливакциной.

Прогноз при наследственном сфероцитозе благоприятный. Однако, в тяжелых случаях гемолитического криза при несвоевременном лечении является серьезным (возможен летальный исход).

Так как наследственный сфероцитоз наследуется по аутосомно-доминантному типу с довольно высокой пенетрантностью гена, необходимо учитывать, что степень риска рождения больного ребенка (любого пола) при наличии наследственного сфероцитоза у одного из родителей составляет 50%. Дети, больные наследственным сфероцитозом, находятся на постоянном диспансерном учете.

Диета. Введение в рацион повышенного количества фолиевой кислоты (более 200 мкг/сут). Рекомендуемые продукты: хлебобулочные изделия из муки грубого помола, гречневая и овсяная крупы, пшено, соя, фасоль, измельченные сырые овощи (цветная капуста, зелёный лук, морковь), грибы, говяжья печень, творог, сыр.

Лечебная тактика зависит от тяжести процесса. В межприступном периоде и легком течении микросфероцитоза, активные терапевтические мероприятия не проводятся. Во время развития приступа гемолитической анемии, ребенок госпитализируется в стационар, где проводится дезинтоксикационная терапия, направленная на выведение продуктов распада гемоглобина (билирубин) из организма, скорейшее восстановление количества эритроцитов (витамины, препараты железа). Тяжелое течение с большим количеством микросфероцитов требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество измененных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой вариант является методом радикальной терапии болезни Миковского-Шоффара.

Прогноз при болезни Минанковского-Шоффара благоприятный при раннем выявлении патологии и своевременном лечении, особенно это касается предотвращения развития анемии, которая сказывается на дальнейшем развитии ребенка.

loading…

Осложнения и последствия

Послежелтушная энцефалопатия. Наследственный микросфероцитоз ...

Тяжелая форма болезни Минковского-Шоффара в раннем детском возрасте, длительная анемия может привести к отставанию ребенка в психическом и соматическом развитии, которое в дальнейшем практически невозможно исправить. Поэтому очень важным моментом в успешном лечении этой патологии является раннее выявление патологического процесса.

Профилактика Наследственного сфероцитоза (болезни Минковского-Шоффара):

Презентация на тему: "АНЕМИЯ. ЛЕЙКОЗ. План 1.0. Определение ...

Наследственный сфероцитоз предупредить невозможно. Однако люди, больные наследственным сфероцитозом, могут обратиться к консультанту-генетику с тем, чтобы обсудить возможности определения дефектного гена, вызываю¬щего заболевание их детей.

Профилактика наследственного сфероцитоза сводится к лечебным мероприятиям во время кризов.

https://www.youtube.com/watch?v=3jSknhVI3Ns

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector