Аномалия эбштейна: пренатальная диагностика и лечение врожденного порока

Патогенез.

Последовательность изменений при синдроме острой ишемии выглядит следующим образом: сначала имеются умеренные нарушения макрогемодинамики без изменений микроциркуляции. В дальнейшем происходит резкое нарастание микроциркуляторных расстройств. Вслед за этим происходят качественные изменения функционального состояния нервно-мышечного аппарата конечности и выраженные структурные и метаболические нарушения в тканях.

Аномалия эбштейна: пренатальная диагностика и лечение врожденного порока

Как следствие нарушения клеточной проницаемости, развивается отек мышц со значительным сдавлением тканей, находящихся в фасциальном футляре, что в свою очередь еще более ухудшает тканевой кровоток.

Симптомы патологии

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

диагностика, тактика и непосредственные результаты хирургической ...

Основные симптомы:

  • нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
  • быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
  • приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
  • нарушения ритма;
  • преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • боли в области сердца;
  • спонтанное учащение пульса;
  • изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
  • сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
  • увеличение печени и селезенки.

Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Особенности протекания заболевания у детей

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается.

Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Зависят от степени смещения элементов трикуспидального клапана и связанных с этим нарушений в кровотоке по сердцу и сосудам.

При умеренных изменениях проявления заболевания могут полностью отсутствовать в течение длительного времени. В случае значительных анатомических изменений, сопровождающихся растяжением правого предсердия, снижением объема выброса крови правым желудочком и сбросом венозной крови через дефект в левое предсердие,.

появляются клинические проявления заболевания. Степень потери качества жизни определяет стадия недостаточности сердечной функции.

Симптомы порока могут быть изолированными, но чаще встречается их сочетание разной степени тяжести:

  • центральный цианоз – изменение цвета лица и шеи от чуть голубоватого до черно-фиолетового (зависит от объема сброса венозной крови в артериальную систему);
  • недостаточность функции сердечной мышцы проявляется одышкой (особенно при нагрузках), отставанием в росте и развитии;
  • нарушение ритма сокращений мышцы сердца – предсердные типы учащения ритма (тахикардия) или урежения за счет блока проведения волны возбуждения от предсердий к желудочкам (брадикардия);
  • нарушения сознания (обморочные и предобморочные) при физических нагрузках на фоне нарушения кровотока в головном мозге (крайние степени недостаточности функции сердца, нарушения ритма его сокращений);
  • сердечный шум – нарушение движения крови по сердечным камерам, определяемое при выслушивании (аускультации) его работы врачом.

Проявления заболевания значительно различаются в разном возрасте:

Проявления Встречаемость в процентах по возрастным категориям
Первые 28 дней До 2 лет 3–10 лет Старше 10 лет
Цианоз 74 35 14 13
Сердечный шум 9 13 66 33
Сердечная недостаточность 10 43 8 13
Нарушение ритма сердца 12 40
нормальное сердце и с аномалией Эбштейна
Слева сердце человека, который прожил 67 лет с аномалией Эбштейна

Диагностика

При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:

Врожденные пороки сердца - причины, симптомы, диагностика и лечение

  • расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
  • глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

Данные инструментальных методов исследования следующие:

  • при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
  • при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
  • при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
  • при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
  • при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.

При первом обращении или плановой явке к врачу он может заподозрить наличие патологии сердца по ряду данных и признаков:

Метод Что оценивает
Опрос Возможность вредного воздействия во время ранних сроков беременности

Данные ультрасонографии (УЗИ) плода: порок формирования сердца определяется на сроке позже 21 недели внутриутробного развития в 87% случаев

Жалобы на какие-либо нарушения в самочувствии

Осмотр Соответствие роста и развития нормам для данной возрастной категории

Характер дыхания

Цвет кожи лица, шеи в покое и при умеренной физической нагрузке

Подкожные вены шеи и верхних конечностей (их выбухание – признак высокого давления в правом предсердии)

С целью уточнения диагноза используют следующие методы:

Клинические признаки

В тяжелых случаях у новорожденных отмечается СН, часто с выраженным цианозом. При объективном осмотре отмечаются:

  • цианоз с тахикардией и тахипноэ;
  • гиперактивность прекардиальной области;
  • I и II тоны сердца обычно нормальные, но часто выслушиваются III и IV;
  • пансистолический шум с эпицентром по нижнему левому краю грудины вследствие трикуспидальной регургитации;
  • может выслушиваться шум изгнания из-за обструкции выхода из ПЖ. 

В более легких случаях в детском возрасте могут отмечаться лишь напряженная одышка разной степени, утомляемость и цианоз. В таких случаях физикальными признаками являются расщепление I и II тонов с яркими III и IV тонами (т.е. данные аускультации характеризуются ритмичностью).

Часто отмечается пансистолический шум по левому нижнему краю грудины.  

Рентгенография грудной клетки

Обычно отмечается:

  • у новорожденных почти всегда выявляется кардиомегалия, которая может быть массивной;
  • легочная гипоплазия и олигемия;
  • в легких случаях единственным признаком может быть легкая или умеренная кардиомегалия. 

Клинические проявления, рентгенограмма грудной клетки и ЭКГ-данные при ДМЖП различных размеров представлены в табл. 1. 

Таблица 1

Клинические проявления при дефекте межжелудочковой перегородки 

Размер

Очень

маленький

Маленький Средний Большой ХОБЛ (синдром Эйзенменгера)
Дрожание грудной клетки Нет Да Да Нет Нет
Шум и его локализация СШИ по ЛКГ Громкий ПСШ, ЛКГ → верхушка ПСШ, ЛКГ → верхушка и митральный СДК СШИ в верхней части ЛКГ и митральный СДК Нет или мягкий СШИ
Верхушка Норма Норма ЛЖ+ ЛЖ+, ПЖ+ ПЖ++, сердечный толчок
II тон сердца Норма Норма Маскируется митральным Единственный II тон -P2 Единственный громкий ощутимый P2
ЭКГ Норма Норма ЛЖ+, ЛП+, отклонение ЭОС влево ЛЖ+, ЛП+, ПЖ+ ПЖ+, ПП++, отклонение ЭОС вправо
Рентгенография грудной клетки Норма Норма -КТС, плетора -КТС, плетора, выдающаяся ЛА -КТС, большая центрально расположенная ЛА, нет плеторы

Примечание: КТС — кардиоторакальное соотношение; СШИ — систолический шум изгнания; ЛКГ — левый край грудины; СДК — среднедиастолический край; Р2 — легочный компонент II тона сердца; ПСШ — пансистолический шум. 

Клиническая картина острой артериальной непроходимости чрезвычайно разнообразна и зависит от уровня окклюзии и степени ишемии конечности. В подавляющем большинстве случаев заболевание начинается остро, когда на фоне «полного благополучия» после внезапного начала быстро развивается тяжелая ишемия конечности, нередко приводящая к гангрене.

Лечение

Основным способом радикального устранения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство, которое может осуществляться в один или несколько этапов.

Врожденные пороки сердца - причины, симптомы, диагностика и ...

Показания к хирургическому лечению:

  • сердечная недостаточность III–IV ФК (функциональных классов);
  • значительный или прогрессирующий цианоз – уровень насыщения крови кислородом (индекс сатурации) менее 80%;
  • тяжелая кардиомегалия с кардиоторакальным индексом больше 0,65;
  • сопутствующие аномалии сердца;
  • предсердные и желудочковые аритмии;
  • наличие парадоксальной эмболии в анамнезе.

Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение (протезирование), закрытие предсердной перегородки, пластику атриализированной части правого желудочка.

Хирургическое лечение улучает выживаемость, прогноз, предупреждает развитие или существенно уменьшает выраженность аритмий.

Хирургические методы лечения применяются в последние 40 лет. В 1950-х годах практиковали создание межсистемных анастомозов для увеличения легочного кровотока.

Они не были достаточно эффективными. Лучшие результаты были получены при наложении кавопульмонального анастомоза по Glenn.

В 1958 г. Hunter и Lillehei попытались перемещать септальную и заднюю створки трехстворчатого клапана, однако без очевидного успеха.

В 1962 г. Barnard и Schrire успешно протезировали трехстворчатый клапан.

Этот пациент был жив и находился в хорошем состоянии при плановом обследовании через 19 лет после операции. В 1969 г.

Hardy и Roe сообщили об успешной реконструкции трехстворчатого клапана.

В зависимости от анатомии в настоящее время применяется протезирование клапана механическим или биологическим протезом или пластическая реконструкция.

Полного излечения от патологии нет. При незначительном смещении створок клапана клинические проявления отсутствуют, пациенты ведут полноценную жизнь, находясь под постоянным контролем кардиолога. У части пациентов без симптомов заболевания в дальнейшем они могут появиться.

Лечение порока с характерными проявлениями может носить консервативный и (или) хирургический характер, при этом цель терапии – сохранение качества и продление жизни пациента. И то, и другое зависит от степени нарушения кровотока: в случае тяжелых изменений эффект лечения неудовлетворительный.

Консервативное лечение

Клинические проявления Группы препаратов
Нет Антибиотики (только для профилактики воспаления выстилки сердца при инфекциях или инвазивных процедурах)
Недостаточность функции сердечной мышцы Диуретики

Гликозиды

Цианоз Дезагреганты (профилактика образования сгустков крови)
Нарушения ритма сердцебиения Бета-блокаторы

Кальциевые блокаторы

Хирургическое лечение

Необходимость проведения оперативной коррекции определяется:

  1. Уровнем смещения створок относительно фиброзного кольца.
  2. Размерами дефекта между предсердиями.
  3. Степенью сужения правого желудочка и (или) легочной артерии.
Тип нарушения Метод оперативного лечения
Тяжелые формы нарушения ритмичности сокращений сердца или отсутствие эффекта от лекарственных препаратов Радиочастотная абляция («выжигание» дополнительных очагов возбуждения или проводящих сердечных путей)
Отсутствие сообщения между предсердиями или его малые размеры при значительных нарушениях кровотока у новорожденного Расширение естественного окна в перегородке или создание искусственного для разгрузки правого предсердия
Тяжелая форма порока с малым объемом правого желудочка Полное закрытие сообщения между предсердием и желудочком и создание обходной связи между полыми венами и легочными артериями
Декомпенсация функции правого желудочка у пациентов до 3 лет Наложение шунта (сообщения) между нижней полой веной и легочной артерией
Умеренная недостаточность клапана при выраженном сужении выхода из правого желудочка Создание окна между предсердиями и шунта между полыми венами и легочными артериями
Выраженная недостаточность работы клапана Пластика трикуспидального клапана или его полная замена
хирургическое лечение аномалии Эбштейна
Хирургическое лечение аномалии Эбштейна

Лечение новорожденных, находящихся в критическом состоянии, включает инфузию простагландинов, поддерживающих артериальный проток в открытом состоянии, и назначение легочных вазодилататоров, таких как простациклин и закись азота.

Состояние многих детей улучшается спонтанно, по мере снижения легочного сопротивления, однако им может потребоваться интенсивная терапия в первые несколько дней.

Большинство старших детей, подростков и взрослых характеризуются бессимптомным течением и могут лечиться консервативно. Печально известно, что пациенты с нарушенной анатомией трикуспидального клапана, расширением ПП и зачастую множественными дополнительными проводящими путями плохо поддаются лечению антиаритмическими препаратами и методом радиочастотной абляции.

Для лечения СН применяются диуретики или, при дисфункции ЛЖ, препараты, снижающие постнагрузку.  

Новорожденные с симптомами СН требуют проведения медикаментозного лечения. Основой его являются диуретики. Значение других ЛС, таких как дигоксин или иАПФ, крайне ограничено или вообще отсутствует. Хирургическое закрытие, как правило, выполняется в первые месяцы жизни. Ранее, в начале кардиохирургической эры, выполняли наложение петли на легочный ствол в качестве паллиативной операции у грудных детей с ДМЖП и большим шунтом. Сейчас это используется в качестве резервного метода при множественных ДМЖП, больших дефектах у очень маленьких детей, а также в случаях, когда имеются серьезные противопоказания к выполнению экстракорпорального кровообращения. У детей старше 1 года редко требуется выполнение закрытия ДМЖП. Недавно закрытие дефекта как мышечной, так и перимембранозной частей перегородки было выполнено методом интервенционной катетеризации, что позволило избежать хирургического лечения. Это, естественно, более привлекательный метод для семей пациентов, однако данных сравнительного анализа результатов лечения таким методом и хирургическим до сих пор нет. После первоначального энтузиазма ряд программ по закрытию перимембранозных дефектов методом катетеризации был остановлен из-за более высокого, как кажется, риска развития АВ-блокады по сравнению с хирургическим методом лечения. Маленькие рестриктивные ДМЖП без объемной перегрузки ЛЖ или повышенного давления в правых камерах проявляются в мягкой форме во взрослом возрасте. Показанием к закрытию является развитие инфекционного эндокардита или аортальной регургитации. Однако такие пациенты нуждаются в наблюдении на протяжении всей жизни, так как в результате развивающихся левожелудочковых нарушений (увеличение систолического и диастолического давления), не связанных со старением, шунт слева направо может увеличиться до такой степени, что потребуется хирургическое вмешательство. После закрытия ДМЖП большинство пациентов могут переносить нормальную физическую нагрузку и надо поощрять их к ведению обычной жизни. В последнее время послеоперационные блокады сердца, как и тахиаритмии, встречаются редко. К сожалению, до сих пор встречаются пациенты со сформированной обструктивной болезнью сосудов легких и синдромом Эйзенменгера. Они страдают от цианоза и его последствий, а также прогрессирующего снижения переносимости физических нагрузок. Смерть обычно наступает к 50 годам, хотя можно добиться увеличения предполагаемой продолжительности жизни, обеспечивая тщательное медицинское обслуживание, в особенности избегая проведения даже малых медицинских манипуляций и операций без необходимости. Для обеспечения адекватного транспорта кислорода к тканям пациенты с хронической гипоксемией, такие как больные с синдромом Эйзенменгера, нуждаются в большем числе эритроцитов (проявляется в высоком гематокрите). Это физиологический механизм компенсации и нет необходимости его лечить, как при идиопатическом эритроцитозе или истинной полицитемии. Регулярные трансфузии, необходимость которых не так давно отстаивалась в целях поддержания гематокрита ниже определенного уровня (часто менее 0,65), не должны использоваться, кроме как у пациентов, страдающих от симптомов, связанных с повышенным гематокритом. 

Все это бывает сложно дифференцировать с другой часто встречающейся проблемой, а именно дефицитом железа, наблюдающимся у больных с частыми венесекциями.

Это состояние необходимо лечить, так как дефицит железа может привести к аномальной деформации эритроцитов, увеличивая тем самым риск цереброваскулярных проблем.

На данный момент оптимальной тактикой считается регулярный мониторинг содержания железа у пациентов с синдромом Эйзенменгера и решение вопроса о назначении препаратов железа до того, как произойдет снижение количества эритроцитов.

Прием оральных контрацептивов данным пациентам противопоказан, как и беременность, так как последняя сопряжена с неприемлемым риском развития СН.  

Клиническая классификация острой ишемии и тактика лечения — две неразрывно связанные позиции, в связи с чем они рассматриваются в одном разделе. Алгоритм действия врача у постели больного последовательно складывается из решения ряда задач: 1) установить диагноз острой артериальной непроходимости; 2) определить характер окклюзии — эмболия, острый тромбоз, эмболия на фоне хронической артериальной непроходимости; 3) выяснить степень ишемического повреждения тканей конечности.
До настоящего времени широко используется классификация острой ишемии при эмболии, разработанная в 1972 году B.C. Савельевым и соавт. Наш многолетний опыт работы с этой классификацией показал, что она полностью соответствует степени ишемических расстройств при эмболии, но не всегда отражает выраженность ишемии при острых артериальных тромбозах.

При ПКМП назначают стандартное лечение СН. При кардиогенном шоке применяют баллонную аортальную контрпульсацию.

Назначение иАПФ и антагонистов ангиотензиновых рецепторов после I триместра беременности противопоказано в связи с возможным неблагоприятным воздействием на плод (маловодие и его последствия, деформация конечностей, нарушение окостенения черепных костей, гипоплазия легких) и новорожденного (артериальная гипотензия и ХПН).

Больных с ПКМП при отсутствии тяжелых симптомов заболевания можно наблюдать амбулаторно. Тем не менее есть данные об эффективности иАПФ с коротким периодом полувыведения, применяемых в малых дозах в качестве «терапии отчаяния» в небольших группах беременных с тяжелой устойчивой артериальной гипертензией.

Ранее была проведена оценка количества околоплодных вод на фоне лечения иАПФ (в процессе подбора дозы).  

Осложнения применения кава-фильтра.

Наиболее распространенные последствия аномалии:

Лечение аномалии Эбштейна в Израиле: цены, отзывы, больницы ...

  • инфекционный эндокардит;
  • сердечная недостаточность;
  • острые жизнеугрожающие нарушения ритма сердца;
  • внезапная сердечная смерть;
  • абсцесс мозга;
  • острое нарушение мозгового кровообращения;
  • транзиторные ишемические атаки;
  • парадоксальная эмболия.

Имплантация КФ в условиях специализированного медицинского учреждения практически безопасное вмешательство. Однако не исключена возможность осложнений в процессе установки кава-фильтра. Отмечены редкие случаи ошибочной пункции сопутствующей артерии, кровотечения, пневмоторакса, воздушной эмболии, перфорации венозной стенки, инфицирования.

Чаще наблюдали неполное раскрытие, неправильное положение или наклон фильтра. В процессе долгосрочного пребывания КФ в НПВ количество осложнений прогрессивно возрастает. К ним относят ТЭЛА при наличии КФ, тромбоз НПВ и вены доступа, перфорацию венозных стенок, миграцию и фрагментацию фильтра.

Фатальные осложнения являются большой редкостью. В исследовании D. Bekker и соавт., включавшем 3256 пациентов из 29 центров, есть сведения о 4 (0,12%) смертельных исходах имплантации КФ. R. Schilz et al. сообщили, что причиной смертельных осложнений были перфорация правого желудочка сердца, пункция общей сонной артерии, остановка сердца, миграция КФ в правые отделы сердца и легочную артерию, сепсис, острая окклюзия НПВ с явлениями «малого притока».

Значительная часть смертельных осложнений обусловлена ошибками и погрешностями на этапах установки фильтра.

Показания и противопоказания к имплантации кава-фильтров.

Ведущую роль в профилактике и лечении тромбоза глубоких вен (ТГВ), а следовательно, и в предупреждении ТЭЛА играет антикоагулянтная терапия (АКТ). Цель имплантации КФ значительно уже.

Аномалия эбштейна у детей и взрослых: диагностика и лечение

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector