Симптомы и лечение гемофилии у детей, прогноз, анализы + фото и видео

Классификация заболевания

особенности гемофилии у детей

Свертываемость крови — одна из защитных реакций организма от ран и возможной кровопотери. Кроме тромбоцитов, фибриногена, активно участвующих в формировании тромбов в сосудах, имеют значение плазменные факторы. Они наделены способностью уравновешивать по необходимости процессы свертываемости и антисвертываемости.

Дефицит одного из необходимых факторов приводит к нарушению всей системы. Гемофилия непосредственно связана с недостатком факторов VIII, IX, отвечающих за образование тромбопластина в первой фазе свертываемости.

В зависимости от типа нарушений в свертывающей системе, вызванной мутирующими участками (локусами) Х-хромосомы, различают 3 варианта заболевания:

  • Тип А — вызван недостатком антигемофильного глобулина (фактора VIII), нарушающего синтез тромбокиназы. Наиболее типичная форма. Ей болеют до 85% пациентов. Тяжесть обусловлена кровотечениями при травмах, операциях, встречающихся на фоне снижения концентрации фактора до 5–20% от нормального уровня.
  • Тип В (болезнь Кристмаса) — связан с недостатком синтеза фактора IX, ответственного за создание вторичной коагулирующей пробки в сосуде и синтез тромбокиназы, болеют до 13% пациентов.
  • Тип С — встречается у 2% больных, в отличие от предыдущих, возможна передача по доминантному типу, болеют и мужчины, и женщины. Выявлена недостаточность фактора XI, ответственного за тромбопластин. Имеется национальная восприимчивость: более характерна для евреев-ашкенази. Поскольку клинические проявления значительно отличаются от классических, то принято решение исключить этот подвид из современной классификации.

До 0,5% случаев составляют прочие типы нарушения гемостаза.

На тяжесть течения заболевания влияет степень недостатка перечисленных факторов, вызывающих потерю способности крови к свертываемости. Различают степени:

Следующим этапом, при подтверждении у ребенка гемофилии, становится определение её вида. От типа заболевания будет зависеть какими препаратами будут лечить малыша. Чтобы определить тип наследственной коагулопатии исследуют факторы свертывания крови. Всего специфических белков, участвующих в процессе свертывания тринадцать, но генетическим мутациям подвержены только 2 из них. Поэтому детально изучается количество антигемофильного глобулина и кристмас-фактор.

Гемофилию разделили на два вида:

  • гемофилия А, при снижено количество антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это 80-85% от всех случаев наследственных коагулопатий;
  • гемофилия В (болезнь Кристмаса), связанная с недостаточностью кристмас-фактора (или фактораIX), на долю которой приходится 15-20% заболевших.

Кроме типа заболевания определяется его тяжесть:

  • Легкую тяжесть заболевания определяют когда активность факторов свертывания составляет 5 — 40% от нормы. В этом случае жизнь больного гемофилией мало отличается от жизни здорового человека.
  • При активности белков 1 — 5% от нормы ставят среднюю степень тяжести заболевания.
  • Если активность глобулинов менее 1% ставится тяжелая степень гемофилии. К сожалению при такой степени тяжести заболевание практически не поддается лечению.

Зачем надо знать степень тяжести заболевания? Тяжесть заболевания определит план лечения, образ жизни и дальнейший прогноз для ребенка с гемофилией.

Причины гемофилии

Гемофилия у детей: симптомы, лечение и уход, вероятность рождения ...Основной причиной развития патологии у детей является генетическая мутация в Х-хромосоме. Поэтому таким заболеванием страдают исключительно мальчики, которые имеют лишь одну из Х-хромосом матери с дефектным рецессивным геном. Девочки и женщины выступают в роли носителей заболевания и не болеют, поскольку функция поврежденного гена компенсируется аллельным геном другой Х-хромосомы. Развитие организма с двумя дефектными Х-хромосомами невозможно – плод погибает внутриутробно.

Рецессивный ген – это ген, который проявляется не со 100%-вероятностью, т.е. не каждое его присутствие приводит к заболеванию. Чтобы оно развилось, требуется наличие и второго рецессивного гена; если его нет, то организм будет здоровым.

Причиной гемофилии является мутация в генах, кодирующих факторы свертывания крови. Из-за наличия данной мутации ген становится дефектным, вследствие чего в организме человека на вырабатывается необходимое количество факторов свертывания крови.

А ведь именно факторы свертывания обеспечивают остановку кровотечения и формирование тромба при различных повреждениях сосудов. Соответственно, в условиях дефицита факторов свертываемости кровотечение долго не останавливается, поскольку необходимо много времени для формирования тромба, который закупорит повреждение в стенке сосуда.

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

ДНК

Каждый участок хромосомы отвечает за определенную функцию, мутации вызывают наследственные болезни

Диагностические признаки

Гемофилия у детей: что это такое, симптомы, диагностика и лечение ...

Для симптомов гемофилии типов А и В типичны:

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Симптомы патологии у детей

Гемофилия у детей - симптомы болезни, профилактика и лечение ...Симптомы гемофилии у детей обусловлены нарушением нормального процесса свертывания крови в организме. Основными признаками такого состояния являются следующие симптомы, которые отмечаются у ребенка с момента его рождения:

Гемофилия способна поразить человека в разном возрасте. Первым признаком, который появляется раннее всех, является кровотечение в области пуповины у детей. Далее у ребенка может начаться кровотечение, когда прорезаются зубы. Это первые симптомы патологии. Но чаще заболевание начинает себя проявлять, когда ребенок уже ходит, так как он подвержен травмам из-за своей активности.

Диагноз и диагностика

Гемофилия у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Признаки гемофилии у детей довольно часто можно спутать с другими коагулопатиями, а также гематологическими патологиями, при которых наблюдается снижение количества тромбоцитов крови. Одновременно с этим ранняя диагностика заболевания еще в утробе матери позволяет родителям принять решение о том, сохранять или прерывать беременность. Поэтому для выявления заболевания применяют следующие методы:

  1. Общий анализ крови. При гемофилии у ребенка не будет иметь выраженных изменений.
  2. Коагулограмма. Исследование основных параметров свертывающей системы при гемофилии указывает на нарушение формирования кровяного сгустка, а также на удлинение времени кровотечения.
  3. Добавление 8-го и 9-го фактора свертывания приводит к нормализации параметров свертывания и формирования кровяного сгустка. Именно от того, какой из факторов отсутствует в плазме крови ребенка, и зависит тип заболевания (А или В).

Уточнение наследственного анамнеза, а также дополнительное проведение генетических тестов ставит точку в диагностике и установке диагноза «Гемофилия». Родителям подробно объясняют, что это за заболевание, чем оно грозит здоровью и жизни детей, а также как его купировать.

На этапе пренатальной диагностики (обследования беременной женщины после зачатия, но до рождения) после исследования амниотической жидкости также может быть подтвержден диагноз о наследственной патологии. В таком случае родители могут сделать выбор, учитывая тяжесть этого заболевания для ребенка, проводить ли прерывание беременности или сохранять ее.

Чтобы диагностировать болезнь, врач пользуется семейной клинической картиной, проводит определенные исследования. Среди них главными являются:

  • замедленность рекальци-фикацийного времени;
  • удлиненность времени относительно свертываемости крови в капиллярах и венах;
  • тромбопластинообразование нарушается;
  • организм не нуждается в протромбине в прежних дозах;
  • один из антигемофильных факторов начинает уменьшать свое количество.

Длительность излияния крови и численность тромбов при патологии в норме, а вот другие пробы, к примеру, жгута и щипка, негативные.

Исходя из того, что заболевание крайне опасно для жизни малыша, при подозрениях на патологию немедленно необходимо обратиться в больницу. Врач сможет поставить диагноз, основываясь на имеющейся клинической картине и результатах лабораторных исследований крови. Важнейшими показателями последнего будет выступать время свертываемости и фактическое наличие всех необходимых факторов свертываемости. Также специалистам необходимо дифференцировать болезнь от других возможных заболеваний крови.

У ребенка (грудничка) берут кровь на анализ

При появлении первых признаков гемофилии стоит обратиться к врачу для более точной диагностики

Если родители знают о фактах заболевания в их семьях, то исследования необходимо пройти еще на стадии планирования беременности. При больном отце вероятность рождения девочки-переносчика составляет 25%, в то время как при матери-переносчике вероятность 25% и в появлении на свет больного мальчика, и в рождении девочки-переносчика.

Именно поэтому, родителям необходимо заранее сдать все необходимые анализы, выяснив степень вероятности появления гемофилии у планируемого ребенка. При рождении у малыша сразу же возьмут кровь на анализ, дабы сразу выяснить болен он или нет.

При осмотре малыша микропедиатром сразу после рождения можно обнаружить самые ранние симптомы гемофилии у детей:

  • кровотечение из перевязанной пуповины;
  • большие синяки (гематомы) на попе, спине, головке новорожденного.

Лечение

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечениеС сожалением приходиться признать, что при современном уровне развития медицины о полном излечении от гемофилии вне зависимости от её вида говорить не приходится. Но при этом – важное замечание – распространённое в народе мнение о фатальности заболевания является безосновательным. Поддерживать нормальный уровень жизни маленького пациента врачи уже научились, потому гемофилия в развитых странах – это уже не приговор, а диагноз. Что могут предпринять медики для стабилизации ситуации?

  • Введение недостающих или отсутствующих факторов крови. Чаще всего они производятся дрожжевыми грибками с имплантированным человеческим геном.
  • Инъекции криопреципитата — особого «коктейля» на основе компонентов естественных факторов свёртывания.
Изготовление криопреципитата

Изготовление криопреципитата

Также в зависимости от ситуации используются вспомогательные меры:

  • Специфические методы остановки кровотечения.
  • Полное обездвиживание конечности в случае её травмы или при мышечных гематомах.
  • Максимально аккуратное удаление шатающихся молочных зубов.
  • Любое хирургическое вмешательство проводится под контролем гематолога с обязательным введением недостающих факторов свёртывания.
  • Применение специальных корово-останавливающих препаратов в случае порезов, ссадин и травм.
  • Сеансы плазмофереза, при котором из кровотока выводится 400-500 мл плазмы, которые после многократной очистки вводятся обратно в организм.
  • Пункция повреждённого сустава с извлечением крови и инъекцией в него противовоспалительных препаратов. Процедура достаточно болезненная, потому обычно проводится под местной анестезией.
  • Консультации психолога, который поможет родителям с социальной адаптацией ребёнка

Лечение гемофилии заключается в заместительной терапии. Избавить больного от патологии невозможно, приходится с помощью лекарственных препаратов добавлять или вводить в организм пациента дефицитные факторы свертывания.

После подтверждения диагноза родителям надо понять простую истину: гемофилия неизлечима. Это заболевание появилось у ребенка потому что есть дефектный ген, а исправлять такие нарушения человечество еще не научилось. Но даже при всей серьезности ситуации не надо воспринимать диагноз как смертельный приговор.

Огромное количество современных препаратов, содержащих антигемофильный глобулин и кристмас-фактор, помогут быстро и эффективно оказать ребенку помощь, продлят жизнь и сделают выше её качество.

Лечение гемофилии у детей проводится с учетом некоторых особенностей:

  • пациентам с коагулопатиями нельзя делать внутримышечные уколы. Введение всех препаратов возможно либо внутрь, либо внутривенно;
  • при появлении кровотечений любой интенсивности и локализации, болей, отечности и припухлости в крупных суставах, при подозрении на кровоизлияние во внутренние органы необходимо немедленно начать терапию концентрированными антигемофильными препаратами;
  • срочная терапия антигемофильными препаратами должна быть начата в том случае, если получена травма с повреждением кожи (порезы, колотые раны, укусы);
  • ребенка надо раз в три месяца водить к стоматологу. У доктора должен быть опыт лечения детей с коагулопатиями;
  • перед проведением любых операций, удалением зубов нужно ввести антигемофильный глобулин. Внутривенные инъекции делаются только в поверхностные вены.

Для лечения гемофилии используют:

  • лиофилизированный антигемофильный глобулин;
  • концентрат протромбинового комплекса;
  • криоконцентрат плазмы крови человека;
  • рекомбинатные препараты;
  • гемостатические губки для местного применения.

Это просто краткий перечень препаратов, которые на сегодняшний день используют врачи для стабилизации состояния маленького пациента. А есть ли у лечения гемофилии день завтрашний? Несомненно. Сейчас разрабатывается новая методика лечения коагулопатий: создание так называемых «мини-органов», состоящих из специфических линий гепатоцитов. После введения под кожу больного ребенка эти клетки сами синтезируют антигемофильный глобулин.

Кроме лекарственных средств от гемофилии применяется большое количество вспомогательных методов: проведение плазмофереза для повышения эффективности лечения, пункции суставов для удаления крови из суставной сумки и многое другое. Схемы лечения гемофилии у ребенка отработаны и врач всегда может подобрать вариант, оптимальный именно для этого пациента.

Возможные осложнения

Гемофилия у детей: причины, симптомы, лечение

Гемофилию недаром считают опасной болезнью. Кровотечения могут привести к серьезному ухудшению состояния больного.

Следует быть готовым к появлению:

  1. Параличей и некрозу тканей (гангрене). Подобное случается по той причине, что сдавливаются нервные окончания и крупные сосуды имеющейся гематомой.
  2. Тяжелой формы анемии (когда травма или оперативное вмешательство спровоцировали обильные кровотечения).
  3. Острой дыхательной недостаточности.
  4. Тромбоцитопении (количество тромбоцитов уменьшается).
  5. Асептического некроза и остеопороза (если кровоизлияния в костную ткань становятся регулярными).

Конечно, кровотечения будут вызывать беспокойство у родителей, но если они наружные, то вероятность того, что больной умрет, достаточно мала. А если травма вызвала кровоизлияния внутренние, тогда следует как можно скорее обращаться за помощью, поскольку риск для жизни существует огромный.

В целом, осложнений можно избежать. Главное – как можно раньше выявить гемофилию и вовремя начать лечебный процесс.

Родителям следует знать, что для данной болезни характерна периодичность. То есть после обострения наступает ремиссия. Фаза покоя, в свою очередь, может длиться как несколько недель, так и несколько лет. При этом маленький пациент будет чувствовать себя относительно хорошо.

  • Высокий риск летального исхода даже в условиях специализированного стационара.
  • Обездвиживание суставов на фоне гемартрозов.
  • Стойкая и необратимая инвалидизация.
  • Многочисленные проблемы со стороны опорно-двигательного аппарата.
  • Стеноз верхних дыхательных путей и асфиксия.
  • Патологии в работе жизненно важных органов из-за их сдавливания.
  • Амилоидоз.
  • Снижение иммунитета, что ведёт к повышенному риску заражения.
  • Болевой синдром, развивающийся при окостенении мягких тканей.
  • Явно выраженные проблемы с социальной адаптацией.

Профилактика

Гемофилия у детей: симптомы и лечениеСколько-нибудь эффективных методик предотвращения заболевания гемофилией науке неизвестно, потому все рекомендации по организации режима заболевших детей обычно сводятся к перечислению того, чего им делать нельзя: бегать, прыгать, заниматься спортом, ходить на физкультуру и подвергать организм даже незначительным физическим нагрузкам. Насколько такую «жизнь» можно назвать полноценной, вопрос открытый.

А вот о чём забывать категорически не следует, так это о специальном паспорте, где должна быть следующая информация: группа крови, резус-фактор и тип заболевания. Регулярное посещение педиатра, стоматолога, ортопеда и гематолога также строго обязательно. При необходимости – курс лечения в специализированном гемофильном центре.

Паспорт гемофилика

Этот документ всегда должен быть у ребёнка

Отдельного упоминания заслуживает проверка пар, вступающих в брак. Мы не считаем себя вправе давать советы вида «откажитесь от свадьбы, если жених или невеста являются носителями дефектных генов. И уж тем более, не призываем к разводу. Но знать о потенциальном наличии проблемы, чтобы в крайнем случае иметь возможность скорректировать пол будущего ребёнка, можно и нужно.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector