Талассемия болезнь вызванная гемоглобином

Что такое Талассемия —

Талассемия болезнь вызванная гемоглобиномПод талассемией понимают группу наследственных заболеваний, проявляющихся нарушением синтеза какой-либо из цепей глобина. При данной форме патологии отмечается гипохромная анемия при нормальном либо повышенном содержании железа сыворотки.

Рассматриваемое заболевание впервые было описано американскими педиатрами в 1925 г. Они наблюдали 5 детей из семей итальянцев-эмигрантов. У детей обнаружили признаки гипохромной анемии тяжелого течения, значительное увеличение печени и селезенки, костные изменения. После опубликования сообщения появилась работа итальянских авторов, описавших сходную, но значительно более легкую форму течения талассемии, при которой лица, страдающие указанной патологией, доживали до зрелого возраста.

Термин «талассемия» был предложен в 1936 г. Болезнь Кули стали называть большой талассемией (thalassemiamajor), рассматривая ее как гомозиготную форму наследственной патологии.

Впервые мысль о том, что талассемия является результатом нарушения синтеза цепей глобина, высказали независимо несколько ученых. Талассемия, при которой нарушается синтез бета-цепи глобина, называется бета-талассемией; при а-талассемии нарушается синтез а-цепи.

Описаны также случаи у-, S-, 8-талассемии с нарушением синтеза соответствующих цепей глобина. Чаще встречается бета-талассемия.

Патогенез (что происходит?) во время Талассемии

При талассемии одна из цепей глобина синтезируется в малом количестве или совсем не синтезируется. В норме синтез цепей глобина сбалансирован. Количество а– и не а-цепей одинаково, и свободных цепей глобина в норме не бывает. Нарушенный синтез одной из них приводит к нарушению баланса. Цепь, которая производится в избыточном количестве, агрегирует и откладывается в эритрокариоцитах. С этим связана большая часть клинических проявлений талассемии.

При а-талассемии в большинстве случаев происходит потеря участка хромосомы структурных генов, отвечающих за синтез а-цепи, она кодируется не одной, а у большинства людей двумя парами генов, расположенных в хромосоме 11. Отсутствие а-цепи у плода приводит к развитию водянки и внутриутробной смерти.

Делеция в одном из 4 генов, кодирующих а-цепь, вызывает легкий дефицит а-цепи; делеция в 2 генах — более выраженный дефицит, но клинические проявления болезни во многом зависят от того, какие 2 гена не функционируют — в одной хромосоме или в разных. Неодинаково значение 2 пар генов, ответственных за синтез а-цепи.

одна пара главная, другая второстепенная. Клиническая картина зависит и от того, в каких 2 из 4 генов произошла мутация.

Если отсутствуют 3 гена, то у больных имеется гемоглобинопатия Н. Гемоглобин Н состоит из 4 бета-цепей.

Он очень нестоек, агрегирует, и при этом развивается выраженная гемолитическая анемия..

Значительно более сложен механизм бета-талассемии. Синтез бета-цепи нарушается при ряде различных заболеваний.

бета-талассемии, наследственном персистировании фетального гемоглобина, гемоглобинопатии Lepore. Однако при этих заболеваниях нарушения неодинаковы.

Ген, кодирующий синтез бета-цепи, располагается в хромосоме 16. В этой же хромосоме рядом с ним располагаются гены, ответственные за синтез у– и 8-цепей.

При бета-талассемии, когда бета-цепь вообще не производится, не удалось обнаружить делеции гена. При талассемии имеются признаки нестабильности РНК.

Основной причиной части случаев бета-талассемии является нарушение сплайсинга (процесс «сшивки» кодирующих участков). Под сплайсингом понимают изменения, которым подвергается мРНК по пути от ядра, где она синтезируется, в цитоплазму.

Первичные транскрипты мРНК устроены так, что участки, кодирующие белок, чередуются с участками, его не кодирующими. Эти некодирующие участки в норме вырезаются из молекулы РНК, а кодирующие части молекулы соединяются друг с другом.

Нарушение сплайсинга может приводить к нарушению стабильности мРНК..

Делеция гена, ответственного за синтез 8-цепи, выявлена и при других формах патологии. Это бета-, 8-талассемия.

Делеция гена 0– и 8-цепей обнаружена при наследственном персистировании фетального гемоглобина. Это своеобразное заболевание с очень легкой анемией или без нее, когда содержание фетального гемоглобина сильно увеличено (до 95-98%).

В отличие от гомозиготной бета-талассемии, при которой иногда обнаруживается такое же высокое содержание фетального гемоглобина, при наследственном персистировании фетального гемоглобина нет нарушения баланса в синтезе цепей. Гемоглобинопатия Lepore- следствие делеции в генах, ответственных за синтез 8- и у-цепей.

Симптомы Талассемии

В основе клинических проявлений талассемии основное значение придается избыточному количеству цепи глобина. Так, при бета-талассемии в связи с нарушением синтеза бета-цепи оказывается много свободных а-цепей.

Избыточный синтез а-цепи является главной причиной неэффективного кроветворения при бета-талассемии. Эритрокариоциты погибают в костном мозге.

Гибель эритрокариоцитов и в меньшей степени ретикулоцитов и эритроцитов периферической крови в селезенке приводит к выраженному малокровию. При этом в селезенке и в печени могут формироваться очаги красного кроветворения.

Интенсивное кроветворение в костях может привести к их искажению, выраженная гипоксия — к нарушению развития ребенка. Существует корреляция между глубиной анемии и избытком а-цепи при бета-талассемии.

При более высоком содержании фетального гемоглобина клетки разрушаются меньше. Это связано с тем, что избыточные а-цепи находятся не в свободном, а в связанном с у-цепями состоянии в виде гемоглобина F.

У некоторых больных гомозиготной талассемией нет тяжелых признаков болезни. Анемия у них не столь глубока, они могут жить без постоянных гемотрансфузий, и клинически болезнь определяют не как большая талассемия, а как промежуточная талассемия.

Имеются больные более тяжелой гетерозиготной бета-талассемией. У этих больных нередко обнаруживаются включения выпавших в осадок избыточных а-цепей.

Тяжесть гетерозиготной талассемии у этих больных обусловлена недостаточной способностью клеток освобождаться от избыточных а-цепей. Обычно при гетерозиготной талассемии отмечается компенсаторное повышение утилизации избыточных а-цепей.

При а-талассемии в случае отсутствия синтеза а-цепи и в связи с этим гемоглобинов А, А2 и F развивается водянка плода, которая приводит его к гибели. Избыток бета-цепей при талассемии способен образовывать гемоглобин, состоящий из 4 бета-цепей, — гемоглобин Н. Клетки, содержащие гемоглобин Н, очень легко удаляются из циркуляции селезенкой. Анемия при гемоглобинопатии Н обусловлена как гемолизом периферических эритроцитов, так и нарушением синтеза глобина.

Гомозиготная бета-талассемия

При гомозиготной бета-талассемии, которая описана в 1925 г., клинические проявления отмечаются к концу первого или, реже, второго года жизни ребенка. В первые месяцы жизни обнаруживается лишь умеренная анемия, и далеко не всегда ясно, унаследовал ребенок болезнь от одного или обоих родителей.

Гомозиготная бета-талассемия сопровождается значительным увеличением селезенки, желтушностью и сероватым оттенком кожи и слизистых оболочек, выраженной бледностью. Резкая гиперплазия кроветворного костного мозга приводит к самым разнообразным деформациям скелета: отмечаются практически квадратный череп, сильно сплющенная переносица, сужение глазных щелей.

При рентгенологическом исследовании выявляют увеличение толщины губчатого слоя костей свода черепа, а также поперечную исчерченность на наружной пластинке лобной и теменной костей. Дети отстают в физическом развитии, у них снижена сопротивляемость различным инфекциям, задерживается и даже нарушается половое развитие.

Содержание гемоглобина снижается до 30-50 г/л. Выявляется развитая гипохромия эритроцитов, цветовой показатель, как правило, 0,5 и ниже. Количество ретикулоцитов увеличено, раздражение красного ростка гораздо выраженнее, чем соответствующий этому раздражению ретикулоцитоз. Содержание ретикулоцитов повышается до 2,5-4%. Содержание железа сыворотки чаще всего повышено, но может не выходить за верхнюю границу нормы. В костном мозге содержание сидеробластов увеличено.

Повышение уровня билирубина за счет непрямой фракции является характерной особенностью гомозиготной бета -талассемии.

Вследствие чрезмерного отложения железа формируются цирроз печени, кардиосклероз, сахарный диабет. Также отмечается недоразвитие вторичных половых признаков.

По степени тяжести различают: тяжелую гомозиготную талассемию, при которой больные умирают на первом году жизни, среднетяжелую, при которой дети доживают до 5-8 лет, и более легкую форму, позволяющую больным дожить до взрослого возраста.

Диагноз гомозиготной бета-талассемии подтверждается исследованием содержания фетального гемоглобина в эритроцитах. При гомозиготной талассемии данный показатель увеличивается до 20-30.

Гетерозиготная бета-талассемия

Гетерозиготная бета-талассемия — результат наследования болезни только от одного из родителей, возможно, с бессимптомным течением либо с нерезкими клиническими проявлениями. Наиболее редко встречаются бурные клинические проявления.

Жалобы больных гетерозиготной талассемией носят общий характер и проявляются слабостью, повышенной утомляемостью, понижением работоспособности, наиболее тяжело больной воспринимает физический труд. Кожные покровы у таких больных бледные, характерна небольшая иктеричность кожи и склер.

Увеличение селезенки — достаточно часто встречаемый симптом гетерозиготной бета-талассемии.

Показатели крови при гетерозиготной талассемии крайне разнообразны. Содержание гемоглобина может быть близко к норме. Так называемая thalassemiaminimaсопровождается показателями гемоглобина 110-120 г/л, либо он снижен до 90-100 г/л (thalassemiaminor), редко показатель достигает 70 г/л. Анемия носит гипохромный характер. Снижение цветового показателя может быть значительным (0,5-0,7). Кроме гипохромии эритроцитов, часто выявляют анизоцитоз и пойкилоцитоз, мишеневидность эритроцитов.

Также мишеневидность эритроцитов обнаруживается при железодефицитной анемии, свинцовой интоксикации, у лиц, перенесших спленэктомию.

Типичным признаком талассемии служат базофильно пунктированные эритроциты.

Содержание ретикулоцитов при гетерозиготной талассемии обычно повышается до 2-5%. Обнаруживается значительное раздражение красного ростка костного мозга.

Нередко красный росток в 1-3 раза превышает белый. Уменьшено количество зрелых эритрокариоцитов, содержащих гемоглобин.

Содержание гранул железа в костном мозге увеличено или, реже, нормально. Содержание железа сыворотки у больных гетерозиготной талассемией нормальное, реже повышенное.

Запасы железа, определенные по десфераловому тесту, оказываются повышенными..

В 75% случаев гетерозиготной бета-талассемией выявляется повышение уровня непрямого билирубина.

Диагноз гетерозиготной бета-талассемии ставится на основании повышения содержания фракции гемоглобина А2. Содержание гемоглобина А2 при гетерозиготной бета-талассемии увеличивается до 4,2-8,9% общего количества гемоглобина. Приблизительно у половины больных обнаруживается увеличение содержания фетального гемоглобина до 2,5-7%.

Важным диагностическим признаком является подобное заболевание у членов семьи больного.

Алъфа-талассемия

Синтез а-цепи глобина в отличие от синтеза бета-цепи контролируется двумя парами неодинаковых по значению генов, в связи с этим существуют различные варианты течения а-талассемии.

При полном отсутствии а-цепи, гомозиготном нарушении функции всех 4 генов у плода не синтезируется фетальный гемоглобин, развивается водянка, в результате чего наступает смерть. Нарушение функции 1 или 2 генов приводит к анемии, как правило, нетяжелого течения. Клинические проявления а-талассемии с поражением 2 генов зависят от того, какие гены поражены, и почти полностью повторяют гетерозиготную бета-талассемию. Нередко обнаруживается увеличение селезенки, реже – печени.

Талассемии представляют собой гетерогенную группу гемоглобинопатии, в основе которых лежит снижение синтеза полипептидных цепей, входящих в структуру нормального гемоглобина А.

Талассемия — это мишеневидноклеточная анемия с нарушенным соотношением НЬА и HbF по биохимическим показателям; при этом возможна частичная недостаточность определенной цепи или ее полное отсутствие при преобладании другой цепи. Так, при нарушении синтеза ß-цепи будут преобладать а-цепи и наоборот. Бета-талассемия обусловлена снижением продукции ß-цепей гемоглобина.

Неповрежденные а-цепи избыточно накапливаются в клетках эритропоэза, что ведет к повреждению мембраны и разрушению как клеток эритроидного ряда в костном мозге, так и эритроцитов в периферической крови; развиваются неэффективный эритропоэз и гемолиз с гипохромией эритроцитов, ибо содержание гемоглобина в эритроцитах недостаточно. Первыми описали ß-талассемию американские педиатры Кули и Ли в 1925 г. Тяжелая гомозиготная форма ß-талассемии получила название болезни Кули, или большой талассемии. Кроме того, по выраженности анемии и других клинических симптомов выделяют промежуточную, малую и минимальную талассемию. Помимо стран Средиземноморья талассемия встречается во Франции, Югославии, Швейцарии, Англии, Польше, а также у жителей Закавказья и Средней Азии, где в некоторых регионах частота носительства достигает 10-27 %.

Патогенез (что происходит?) во время Талассемии:

Серповидно-клеточная анемия: симптомы, диагностика и последствия ...Патогенез ß-талассемии связан с мутацией в локусе ß-глобина на 11-й паре хромосом, нарушающей синтез ß-глобиновой цепи. Вследствие неадекватного синтеза гемоглобина развивается гипохромная анемия.

Преципитаты избыточного количества а-цепей удаляются из эритроцитов и эритрокариоцитов клетками ретикулогистиоцитарной системы; при этом клетки повреждаются и быстрее разрушаются. Таков механизм неэффективного эритропоэза и гемолиза эритроцитов и ретикулоцитов; гибель последних происходит в селезенке.

При ß-талассемии накапливается также HbF, обладающий большим сродством к кислороду; однако отдача его тканям затруднена, что приводит к их гипоксии. Неэффективный эритропоэз способствует расширению плацдарма кроветворения, что отражается на структуре скелета; вместе с тем деструкция эритрокариоцитов в костном мозге ведет к повышенному всасыванию железа и патологической перегрузке организма железом.

Гематологические признаки ß-талассемии иногда выявляются у больных анемией среди русских..

Классификация бета-талассемии

Микроцитоз в общем анализе крови - причины, симптомы, влияние на ...

К уточненным видам гемолитических анемий относятся такие заболевания:

  • наследственный сфероцитоз (или овалоцитоз);
  • дефицит глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы (G6PD или примахиновая анемия);
  • дефицит пируваткиназы;
  • дефицит альдолазы;
  • серповидноклеточная анемия;
  • врожденная дизэритропоэтическая анемия;
  • талассемии различных типов (альфа, бета и т.д.).

В медицине известно несколько форм заболевания. Классифицируют их в зависимости от того, какая полипептидная цепь поражена.

Бета-талассемия встречается чаще всего. Заболевание может протекать бессимптомно, а может вызывать сложные патологические изменения в структуре крови, которые приводят к смерти больного.

Развивается болезнь у человека, если и у его матери, и у отца диагностирована талассемия. Если болен только один родитель, риск передачи патологии ребёнку крайне мал, так как мутирующий ген будет подавлен здоровыми.

Если вовремя не начать лечение этого опасного заболевания, у пациента может развиться гемолитический криз, что в свою очередь может привести к летальному исходу..

По степени тяжести и скорости развития бета-талассемия подразделяется на несколько типов. В зависимости от подхода к классификации медики выделяют гетерозиготную и гомозиготную талассемию. Также часто можно встретить разделение патологии на формы: малую, большую и промежуточную.

Определить наличие заболевания и его форму можно уже во внутриутробный период при помощи специальных диагностических методик. Гетерозиготная бета-талассемия протекает бессимптомно или же с незначительными признаками, при условии своевременного лечения может отступить и долгие годы не тревожить больного.

Причины развития заболевания

Архивы Кровь и иммунная система - Medicine-wiki | Медицина для Всех!

Ваше тело производит три типа клеток крови: эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. Красные кровяные клетки содержат гемоглобин, богатый железом белок, переносящий кислород от легких ко всем частям тела.

Гемоглобин имеет два вида белковых цепей: альфа и бета-глобины. Если ваше тело не производит достаточное количество этих белковых цепей, или они ненормальные, красные кровяные клетки не образуются правильно или не переносят достаточно кислорода. Ваше тело не будет работать хорошо, если красные кровяные клетки не производят нужное количество здорового гемоглобина.

Гены определяют то как тело производит цепи гемоглобина, когда эти гены отсутствуют или изменены, происходит болезнь талассемия.

Основной причиной развития заболевания считается гемоглобиновый дефект красных кровяных телец. У здорового человека гемоглобин состоит из альфа- и бета-цепей. Чтобы структура гемоглобина была составлена правильно, должны нормально функционировать специальные локусы в генетическом коде (в 11 и 14 хромосоме). В результате мутации генов происходит потеря этих локусов, закладывается неправильная информация о структуре гемоглобина.

Развитие бета-талассемии происходит в несколько этапов:

  1. Угнетение синтеза одной из фракций бета-цепи.
  2. Синтез фракции альфа-цепи в избыточном количестве.
  3. Избыток фракции альфа-цепи окисляется, нарушается структуры мембраны эритроцита.
  4. Меняется структура красных кровяных клеток, вследствие чего они уже не способны полноценно выполнять свои функции.

Вследствие протекания патологических изменений эритроциты становятся очень чувствительными. Соприкасаясь со стенками сосудов, они разрушаются. Потом пигменты кровяных телец высвобождаются и откладываются в тканях, а те, что содержат железо, вызывают разрушительные процессы в клетках различных тканях.

На месте повреждённых клеток создаются клетки соединительной ткани, а это обязательно приводит к утрате функций органов, где произошла эта замена. Помимо этого, повреждённые эритроциты не выполняют своих прямых обязанностей – не доставляют кислород к клеткам, что приводит к гипоксии тканей и их постепенному разрушению.

Признаки и симптомы талассемии

Презентация на тему: "Гемоглобинопатия выполнила: Аухатова Д ...

Недостаток кислорода в крови вызывает признаки и симптомы талассемии. Недостаток кислорода происходит из-за того, что организм не вырабатывает достаточного количества здоровых красных кровяных клеток и гемоглобина. Тяжесть симптомов зависит от тяжести заболевания.

Талассемия без симптомов

Молчаливая альфа талассемия, как правило, не имеет серьезных признаков или симптомов расстройства. Отсутствие белка альфа-глобина настолько незначительно, что гемоглобин в организме работает нормально.

Умеренная талассемия

Люди, с альфа или бета-талассемией могут иметь мягкую анемию, которая способна заставить вас чувствовать себя усталым. Мягкая анемия, вызванная альфа талассемией, бывает ошибочно принята за железодефицитную анемию.

Люди, у которых бета-талассемия интермедия имеют от легкой до умеренной анемии. Они также могут иметь и другие проблемы со здоровьем, такие как:

  • Замедление роста и задержка полового созревания. Анемия может замедлить рост и развитие ребенка.
  • Проблемы костей. Талассемии может привести к расширению костного мозга. Костный мозг это губчатое вещество внутри кости, что производит клетки крови. Когда расширяется костный мозг, кости становятся шире, чем обычно. Они могут стать хрупкими и легко ломаются.
  • Увеличение селезенки. Селезенка является органом, который помогает вашему организму бороться с инфекциями и удаляет нежелательные агенты. Когда человек имеет талассемию, селезенки приходится работать очень трудно. В результате селезенка становится больше, чем обычно, что ухудшает анемию. Если селезенка становится слишком большой, она должна быть удалена.

Тяжелая анемия и другие признаки и симптомы талассемии

Люди, у которых заболевание Гемоглобинопатия H или бета-талассемия (также называемая анемия Кули), имеют серьезные симптомы талассемии. Признаки и симптомы обычно происходят в течение первых 2 лет жизни. Они могут включать в себя тяжелую анемию и другие проблемы со здоровьем, такие как:

  • Бледность и апатичность
  • Плохой аппетит
  • Темная моча (признак того, что красные кровяные клетки разрушаются)
  • Замедление роста и задержка полового созревания
  • Желтуха (желтоватый цвет кожи или белков глаз)
  • Увеличение селезенки, печени, сердца
  • Проблемы костей (особенно с костями лица)

Симптомы Талассемии:

Разновидности талассемии и ее лечение народными средствами ...Железодефицитная анемия характеризуется разнообразными симптомами, которые могут быть выражены следующим образом:

  1. Слабость
  2. Бледный цвет тела
  3. Чувство удушья
  4. Чувство усталости
  5. Чувство головокружения
  6. Сердцебиение в груди
  7. Чувство боли во время глотания
  8. Шум в ушах
  9. Небольшое повышение температуры
  10. Отеки на ногах
  11. Потеря сна

Причины малокровия

Есть много причин болезни, но на самом деле это не первичное заболевание, а проявление какого-то основного заболевания. Различные причины анемии можно резюмировать следующим образом:

  1. Недоедание, т. е. недостаток железа, витамина В12, фолиевой кислоты и белка в рационе.
  2. Кровотечение язвы
  3. Тяжелые менструальные периоды
  4. Хронические инфекции
  5. Химические препараты
  6. Облучение радиацией
  7. Почечная недостаточность
  8. Малярия
  9. Гемофилия
  10. Рак

Виды дефицита железа

Виды анемии могут быть разделены на два типа, т. е. ненаследственная и наследственная, переданная генетически.

  1. Ненаследственные:

Этот тип не является генетически фиксированным и вызван не генетическими факторами.

Ненаследственная анемия делится на пять различных типов следующим образом:

Диагностика Талассемии:

Разновидности талассемии и ее лечение народными средствами ...

В медицине существует целый комплекс диагностических методик, направленных на выявление у человека бета-талассемии. Определить наличие заболевания можно даже в тех случаях, когда оно протекает бессимптомно.

Основанием для постановки диагноза являются:

  • наличие специфических гемолитических нарушений;
  • нарушена нормальная структура эритроцита;
  • патологический процесс имеет наследственный характер.

При обращении пациента к врачу последний должен учитывать этническую принадлежность больного, анамнез. Также потребуется информация о состоянии здоровья его родителей для выявления возможности генетически обусловленных мутаций. С этой же целью проводится анализ крови на ДНК. Основным диагностическим лабораторным методом является анализ крови на биохимические показатели.

Диагноз подтверждается, если были обнаружены такие изменения:

  • уровень гемоглобина ниже нормы;
  • цветовой показатель понижен;
  • сплющенная форма эритроцитов;
  • повышенное количество ретикулоцитов в крови;
  • низкое количество эритроцитов;
  • высокий уровень железа в крови.

Диагностикой и лечением бета-талассемии занимаются медицинские генетики и гематологи. Если в результате протекания патологических процессов в крови были поражены внутренние органы, подключаются и другие специалисты.

Помимо лабораторных исследований крови необходимо провести ряд других анализов. Пункция костного мозга поможет определить размер кроветворного ростка, при помощи краниограммы можно выявить игольчатый периостоз, УЗИ брюшной полости поможет определить изменения размеров селезёнки, печени. При подозрении на это заболевания врачи должны исключить разные виды анемий и наследственный микросфероцитоз.

В случаях, когда жена или муж больны, но ждут ребёнка, врачи рекомендуют провести полное медицинское обследование не только родителей, но и плода.

В этом помогут такие методики дородовой диагностики, как биопсия Хориона, амниоцентез, кордоцентез. Если подтверждается гомозиготная форма заболевания, супругам могут предложить прервать беременность искусственным способом.

Лечение Талассемии:

Талассемия: причины болезни, симптомы, признаки, формы

Эффективность лечения бета талассемии зависит от формы. Если малая в ряде случаев не требует коррекции, то при большой нужно проводить различные терапевтические методики, чтобы продлить жизнь пациента и повысить её качество.

Самыми распространёнными и эффективными методами лечения этого заболевания являются следующие:

  • гемотрансфузия или переливание эритроцитов;
  • приём определённых медикаментов;
  • пересадка костного мозга;
  • удаление селезёнки.

Если в результате распада эритроцитов были поражены другие внутренние органы, нужно направить усилия на поддержание их функций на протяжении максимально длительного периода.

Переливание крови

Профилактика Талассемии:

Информационный портал по редким заболеваниямПрофилактические меры сводятся к предупреждению зачатия и рождения больных малышей. Сделать это можно достаточно просто: при помощи обычного анализа крови и скрининга. Носителей бета-талассемии предупреждают об опасности связи их с партнёрами с таким же диагнозом.

Чтобы снизить риск рождения больных малышей, у пар с подозрением на талассемию берут кровь на различные анализы. Женщинам в период беременности проводят полную дородовую диагностику, генетические исследования. При помощи анализа ДНК и пробы ворсинок хориона можно определить уже на первом триместре беременности гемоглобинопатию.

Чтобы уберечь своих детей от такого заболевания, следует постоянно следить за своим здоровьем, а если поставлен диагноз бета-талассемия, тщательно подходить к выбору партнёра.

Помогут предупредить рождение больного ребёнка методы дородовой диагностики и полное генетическое обследование родителей.

Бета-талассемия – опасное генетическое заболевание, которое во многих случаях приводит к летальному исходу. Протекает патология в разных формах. Если вовремя начать лечение, можно увеличить продолжительность жизни пациентов.

Больные нуждаются в постоянном медицинском наблюдении. Основным способом поддержания нормальных показателей крови является регулярная гемотрансфузия. Радикальным методом лечения является только трансплантация костного мозга, но найти донора и оплатить операцию очень сложно.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector