Синдром Бругада (краткий обзор) | Аритмия: симптомы и лечение в Беларуси

Причины и классификация синдрома Бругада

Причина развития нарушений при синдроме Бругада заключается в патологической работе ионных каналов кардиомиоцитов, в основном натриевых и кальциевых. Их дефект, в свою очередь, обусловлен мутациями генов, кодирующих белки ионных каналов. Методами современной генетики удалось достоверно идентифицировать 6 основных генов, поражение которых приводит к развитию синдрома Бругада, в отношении еще нескольких существует подозрение, но отсутствует необходимая доказательная база. На этой основе построена классификация данного состояния, включающая в себя 6 форм заболевания (BrS):

  • BrS-1 – наиболее распространенный и хорошо изученный вариант синдрома Бругада. Обусловлен мутацией гена SCN5A, расположенного на 3 хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является альфа-субъединица натриевого канала 5 типа, широко представленного в миокарде. Помимо синдрома Бругада мутации данного гена становятся причиной большого количества наследственных кардиологических патологий – семейной фибрилляции предсердий, синдрома слабости синусового узла 1 типа и ряда других.
  • BrS-2 – данная разновидность синдрома Бругада вызывается дефектами гена GPD1L, который локализован на 3 хромосоме. Он кодирует один из компонентов глицерол-3-фосфат дегидрогеназы, принимающей активное участие в работе натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-3 – этот тип синдрома Бругада обусловлен дефектом гена CACNA1C, расположенного на 12 хромосоме. Продуктом его экспрессии является альфа-субъединица кальциевого канала L-типа, также присутствующего в кардиомиоцитах.
  • BrS-4 – как и в предыдущем случае, причиной развития синдрома Бругада 4 типа является поражение потенциал-зависимых кальциевых каналов L-типа. Оно обусловлено мутацией гена CACNB2, расположенного на 10 хромосоме и кодирующего бета-2-субъединицу вышеуказанных ионных каналов.
  • BrS-5 – распространенная разновидность синдрома Бругада, обусловленная мутацией гена SCN4B, локализованного на 11 хромосоме. Он кодирует белок одного из малых натриевых каналов кардиомиоцитов.
  • BrS-6 – вызывается дефектом гена SCN1B, расположенного на 19 хромосоме. Во многом этот вариант синдрома Бругада схож с первым типом заболевания, поскольку в этом случае тоже поражаются натриевые каналы 5 типа. Ген SCN1B кодирует бета-1-субъединицу этого ионного канала.

Причины

Сначала считалось, что заболевание развивается у тех пациентов, у которых есть поражения коронарных сосудов. Также было мнение, что синдром может развиться у тех, кто перенес инфаркт миокарда и имеет в анамнезе приобретенные или врожденные патологии сосудов и сердца.

Однако позже было выяснено, что внезапная смерть может настичь тех, кто не имеет связи с кардиологическими недугами. Каковы же причины синдрома?.

Синдром Бругада: что это такое, причины, симптомы, осложнения и ...

Это состояние основано на наследовании по доминантному и аутосомному пути, точнее, на мутации нескольких генов, отвечающих за формирование аномалии. Получается, что именно эти мутации и могут являться причиной развития недуга.

В то же время подтверждено, что у многих пациентов данная патология не имела генетического подтверждения.

Основные признаки болезни

К основным симптоматическим признакам синдрома Бругада относятся состояния синкопального характера и признаки внезапной смерти. Практически у 80% пациентов, которые перенесли ВСС (внезапная сердечная смерть), в анамнезе имелись приступы синкопального свойства.

А в тяжёлых случаях наблюдаются обморочные состояния с присоединением судорог. Иногда характерные приступы могут протекать без отключения сознания, но с появлением внезапной слабости, бледности и перебоями в деятельности сердца или только биениями сердца.

Синдром Бругада: что это такое, причины, симптомы, осложнения и ...

Но в основном клинические признаки синдрома Бругада характеризуются развитием тахикардии желудочков, а также их фибрилляции (ЖТ и ФЖ). Кроме того, они  проявляются, в основном, в виде наджелудочковых тахиаритмий, как правило, фибрилляцией предсердий.

Периодические признаки аритмий желудочков чаще наблюдаются у мужчин возраста до 38 лет, но имеются описания случаев у детей и лиц пожилого возраста.

Симптомы синдрома Бругада

Синдром Бругада характеризуется двумя группами основных симптоматических признаков:

Синдром Бругада: что это такое, причины, симптомы, осложнения и ...

  1. признаки внезапной смерти;
  2. состояния синкопального характера.

Почти 80% больных, которые перенесли внезапную сердечную смерть, имели в анамнезе приступы синкопального характера. Самые тяжелые случаи сопровождались обмороками в сочетании с судорогами. Однако приступы могут протекать без обморочных состояний, но в этом случае проявляются другие признаки:

  • внезапная слабость;
  • бледность;
  • перебои в работе сердца.
Электрокардиограмма при синдроме
Это заболевание с генетическим характером, для которого свойственны изменения на электрокардиограмме

Основные клинические признаки основаны на развитии тахикардии желудочков и их фибрилляции. В основном они проявляются как наджелудочковые тахиаритмии.

Периодические симптом желудочковых аритмий более всего присуще мужчинам, которым исполнилось 38 лет, однако, были случаи, когда такая картина наблюдалась и пожилых людей и у детей.

Обычно синдром Бругада проявляет себя во время отдыха или сна, особенно когда частота сокращений сердца снижена. Но нельзя не учитывать тот факт, что 15% приступов такого патологического характера происходили после физических нагрузок.

Диагностика

Для определения синдрома Бругада используют электрокардиографические методики, изучение наследственного анамнеза пациента, молекулярно-генетический анализ.

Заподозрить наличие этого заболевания можно при наличии синкопальных явлений (головокружений, обмороков) неясного происхождения, жалоб на внезапные приступы тахиаритмий.

Изменения на электрокардиограмме при синдроме Бругада могут определяться на фоне полного отсутствия клинических симптомов заболевания. При этом кардиологи выделяют три основных типа изменений на ЭКГ, незначительно отличающихся между собой.

Типичная картина электрокардиограммы при синдроме Бругада сводится к элевации (подъему) сегмента ST над изоэлектрической линией и отрицательному зубцу Т на правых грудных отведениях (V1-V3).

Также могут определяться признаки блокады правой ножки пучка Гиса, при холтеровском мониторировании выявляются приступы пароксизмальной тахикардии или фибрилляции предсердий.

Если имеется подозрение на синдром Бругада, диагностика представляет собой ЭКГ, изучение наследственного анамнеза, молекулярно-генетическое исследование.

Диагностические исследования с помощью электрокардиографической методики, по словам кардиологов, показывают три типа изменений, слабо отличающихся друг от друга.

 Также важной особенностью в диагностике является то, что врачи-генетики в лабораториях осуществляют определение недуга, который развился из-за мутации гена SCN5A, SCN4B.

Что касается других типов, методов диагностики пока не существует.

Синдром Бругада: что это такое, причины, симптомы, осложнения и ...

Сегодня основной и эффективный диагностический метод – ЭКГ. Именно с помощью него можно определить признаки блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ).

При этом в некоторых отведениях наблюдается элевация ST-сегмента и характерная симптоматика патологии. Иногда присутствует инверсия Т-зубца.

Синдром Бругада можно определить на ЭКГ с помощью двух типов подъема:

  • подъем ST-сегмента в виде «седла»
  • подъем ST-сегмента в виде «свода».

Между этим сегментом и нарушениями желудочкового ритма есть связь. К примеру, если у больного наблюдается второй тип подъема, у него же будут преобладать симптоматические формы патологии, которая в анамнезе будет указана в виде синкопальных приступов или фибрилляции желудочков.

У этих пациентов внезапная смерть диагностируется чаще, чем у тех больных, у которых наблюдается первый тип подъема сегмента в сочетании с бессимптомным вариантом.

Стандартные преходящие изменения на ЭКГ затрудняют постановку диагноза, что дает основание полагаться на менее надежные методы, позволяющие подтвердить наличие синдрома.

В связи с этим для того, чтобы подтвердить диагноз, могут использовать высокие правые грудные отведения, регистрирующиеся на втором или первом межреберных промежутках.

При выявлении синдрома Бругада, помимо осмотра пациента, проводится ЭКГ. Симптомами заболевания, проявляющимися на кардиограмме, являются: блокада правой ножки пучка Гиса, подъем сегмента ST по сводчатому или седловидному типу, подъем точки j (указывает на деполяризацию желудочков).

Эти признаки отмечаются в правой части сердечной мышцы. ЭКГ-признаки заболевания могут обнаруживаться у пациентов старше 5 лет.

ЭКГ с высокими грудными отведениями проводят при обнаруживании переменчивых признаков на общей ЭКГ. Для определения этих показаний электроды фиксируют на одно межреберье выше, чем при обычной процедуре.

Отслеживание суточной динамики изменений на ЭКГ позволяет обнаружить краткосрочные приступы желудочковой тахикардии в период сна и бодрствования. Электрофизиологическое исследование позволяет получить более точную картину параметров деятельности сердечной мышцы после электростимуляции.

Применение блокаторов натриевых каналов осуществляется в стационарных условиях и заключается во внутривенном введении средств с дальнейшим проведением ЭКГ. Синдром подтверждается при наличии на кардиограмме признаков желудочковой тахикардии.

Генетический анализ позволяет выявить наборы генов, подвергшиеся мутации. Обследование должны пройти члены семьи человека с подтвержденным синдромом Бругада.

Особенно это важно при планировании детей в семье, где заболевание имеется хотя бы у одного из супругов. Точность анализа не превышает 30%, поэтому отрицательный результат вовсе не означает отсутствие заболевания.

Неврогенная природа потери сознания должна быть исключена путем нейросонографии и МРТ головного мозга.

Лечение

Специфических методов лечения синдрома Бругада на сегодняшний момент не существует, поэтому ограничиваются только борьбой с проявлениями этого заболевания, а также профилактикой жизнеугрожающих приступов тахиаритмии и фибрилляций.

Наиболее широко при этом состоянии применяется амиодарон, несколько реже используются дизопирамид и хинидин. Однако медикаментозная терапия при синдроме Бругада в ряде случаев является малоэффективной, единственным надежным средством профилактики аритмии и внезапной сердечной смерти в этом случае становится имплантация кардиовертера-дефибриллятора.

Только этот прибор способен оценивать работу миокарда больного и при патологических и жизнеугрожающих изменениях сердечного ритма приводить ее в норму посредством электрического разряда.

На сегодняшний день лечение синдрома Бургада не имеет специфических методов, поэтому врачи ведут борьбу лишь с проявлением болезни, выполняют профилактику тахиаритмии, фибрилляции, которые угрожают жизни.

Когда больному поставлен диагноз синдром Бругада, ему часто назначают приём «Амиодарон», «Дизопирамид», «Хинидин». Но многие учёные сходятся во мнении, что медикаментозная терапия малоэффективна.

Единственно верным решением считается имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Благодаря данному устройству оценивается работа миокарда пациента, а при патологии или неблагоприятном состоянии приводит в норму сердечный ритм.

Это выполняется с помощью электрического разряда.

Синдром Бругада: что это такое, причины, симптомы, осложнения и ...

На примере больных стало известно, что традиционные антиаритмические лекарства могут навредить, когда человека мучает синдром Бургада. Причиной этого является их угнетение функционирования натриевых каналов кардиомиоцитов.

Также при употреблении этих медикаментов каждый симптом приобретает более выраженный вид. Среди запрещённых препаратов при болезни можно отметить «Пропафенон», «Аймалин», «Прокаинамид».

Это говорит о том, что лечащий врач должен быть осведомлён о наличии данного синдрома, чтобы избежать негативных последствий от нежелательного приёма медикаментозных средств.

Стоит признать, что до сих пор не существует четкого медикаментозного лечения. Дело в том, что отсутствуют общепризнанные препараты, которые достоверно снижают вероятность внезапной смерти. На сегодняшний день подтверждены такие препараты, как Пропранолол и Дизопирамид.

Они хорошо предупреждают ритмические нарушения сердца. Однако есть случаи, когда применения даже этих лекарственных средств приводил к подъему ST-сегмента.

Иногда используют внутривенное введение Изопротеренола, что может привести к прекращению рецидивов ФЖ. Некоторые специалисты считают, что, если одновременно принимать Амиодарон и бета-блокаторы, предупредить ВСС не получится.

Синдром Бругада остается не до конца изученным состоянием, поэтому ведется поиск медицинских средств, которые могут быть эффективны в его лечении. Описан единичный случай приема Цилостазола, который предотвратил регулярные эпизоды ФЖ.

Адреномиметики, адреноблокаторы и катехоламины уменьшают элевацию характерного сегмента.

Необходимо знать, что сегодня есть единственные и эффективный метод лечения тех больных, у которых отмечается симптоматический вариант синдрома, — имплантация кардиовертера-дефибриллятора. Он позволяет предотвратить эпизоды внезапной смерти.

Если действие данного аппарата сочетать с введением амиодарона, получится уменьшить частоту его разрядов. Есть следующие показания для имплантации этого устройства:

К настоящему времени чёткого медикаментозного лечения синдрома Бругада пока не найдено и всё это обусловлено отсутствием тех препаратов, которые были бы общепризнанны и достоверно снижали смертность данных пациентов.

В основном имеются подтверждения таких препаратов, как Дизопирамид и Пропранолол, которые эффективно предупреждают нарушения ритма сердца, хотя имеются случаи выраженного подъёма ST-сегмента при их применении.

Также после внутривенного введения Изопротеренола отмечались прекращения рецидивов фибрилляции желудочков. Кроме того, одновременное назначение Амиодарона, по мнению авторов, описавших синдром, в сочетании с бета-блокаторами всё же не предупреждает ВСС.

Сегодня современная медицина ведёт поиск других медицинских средств, которые были бы эффективны в лечении синдрома Бругада. Например, в клинической практике приём Цилостазола (описан единичный случай) смог предотвратить регулярные эпизоды ФЖ, который подтвердился тестом с периодической отменой.

А вот на уменьшение элевации характерного сегмента оказывают влияние адреноблокаторы, адреномиметики и катехоламины.

Но, тем не менее, уже сейчас эффективным и единственным методом лечения пациентов, имеющих симптомный вариант синдрома Бругада, считается проведение оперативного вмешательства с имплантацией кардиовертера-дефибриллятора, который предотвращает эпизоды внезапной смерти.

Введение Амиодарона при наличии данного аппарата приводит к уменьшению частоты его разрядов. Показаниями к проведению имплантации для пациентов с бессимптомным течением синдрома Бругада считаются: представители мужского пола в возрасте от тридцати до сорока лет; те больные, у которых в семейном анамнезе имеется внезапная смерть; подтверждённая генная мутация и спонтанные ЭКГ изменения.

Таким образом, в основном синдром Бругада характеризуется неблагоприятным прогнозом, так как летальный исход наступает в результате ФЖ с частотой ВСС от десяти до сорока процентов. Кроме того, риск летального исхода одинаков, как при постоянных, так и периодических изменениях на ЭКГ.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector