Питание при гемофилии

Немного генетики

Известно, что гены факторов 8 и 9 находятся в половой Х-хромосоме. Заболевание сцеплено с ней. При поломке в определённом участке хромосомы может в разной степени снижаться выработка свёртывающего белка, либо он вырабатывается в нужном количестве, но не будет работать. В редких случаях этот белок не образуется вовсе.

У каждого человека в геноме 2 половые хромосомы: у женщин ХХ, у мужчин ХУ. Если мать является носительницей мутации (ХХ) т.е. она находится лишь в одной из Х-хромосом, а отец здоров (ХУ), то в 50% случаев их сын будет болен гемофилией (ХУ), а дочь унаследует мутацию (ХХ). В таком случае её ребёнок – мальчик родится больным.

Самая знаменитая обладательница гена гемофилии — королева Англии — Виктория. Им царственная особа «наградила» своих детей — Алису и Леопольда. У принцессы Алисы, которая также стала носительницей, родилась Аликс Госсен Дормштадская, ставшая русской царицей Александрой Фёдоровной.

В ситуации, когда отец страдает болезнью (ХУ), а мама здорова (ХХ), в 100% случаев их дочери будут носительницами мутации гемофилии (ХХ), а все сыновья будут здоровы (ХУ). У их дочерей также могут родиться сыновья, страдающие этим заболеванием.

Редчайшим вариантом является встреча женщины, больной гемофилией (ХХ) и здорового мужчины (ХУ). В таком случае все их девочки будут носительницами гена этого заболевания (ХХ), а все сыновья будут больны (ХУ).

Чаще всего эмбрионы женского пола, унаследовавшие обе Х-хромосомы с геном гемофилии, нежизнеспособны. Они погибают на 4-й неделе беременности, когда закладывается кроветворная система. Поэтому в мире так мало женщин, страдающих гемофилией.

Питание при гемофилии

Практически невозможный вариант, если мать и отец больны (ХХ и ХУ) приведёт к тому, что в 100% случаев в семье появятся дети, страдающие гемофилией (ХХ и ХУ).

У детей совершенно здоровых родителей, как спонтанная мутация, тоже может возникнуть гемофилия. В таком случае она уже навсегда становится семейным заболеванием и передаётся из поколения в поколение.

Гемофилию называют «царская болезнь», «болезнь королей», «викторианская болезнь». Недуг встречался у царских особ чаще, нежели у простых людей, так как для сохранения титула и преумножения богатства нередко использовались браки между родственниками.

Дефицит фактора Розенталя не связан с половыми хромосомами, поэтому с одинаковой частотой обнаруживается как у мужчин, так и у женщин.

Причины возникновения гемофилии

Заболевание генетическое, возникает из-за нарушения одного гена в хромосоме Х.  Такие больные после частых кровоизлияний подвержены инвалидности.

Питание при гемофилии

От болезни страдают мужчины, но случаи заболевания у женщин так же зафиксированы, носителем болезни является женщина, которая передаёт её по мужской линии, сама женщина от болезни не страдает.

Если болезнь наблюдается в семье это ещё не значит, что все мужчины будут больны ею, только около половины сыновей носителей будут больны гемофилией.

Учёные выделяют три типа гемофилии А, В, С:

  • тип А бывает при недостаточности белка 8 фактора в крови (встречается у 80-85% больных);
  • тип В недостаточность 9 фактора плазмы;
  • гемофилия С недостаточность 11 фактора в крови, крайне редкая форма, болеют как мужчины, так и женщины.

    Механизм наследования гемофилии

Какие бывают типы гемофилии?

Гемофилия – болезнь неоднородная.  Она подразделяется на три типа.

Если в результате дефекта будет недостаток 8-го фактора, человек будет страдать гемофилией А. При дефиците 9-го фактора развивается гемофилия типа В.

При недостатке фактора Розенталя развивается гемофилия С. Её проявления не столь выражены, как гемофилия А и В. Это самый редкий тип гемофилии.

Гемофилия также классифицируется по тяжести и по базовому уровню фактора, потому что эти уровни коррелируют с тяжестью симптомов кровоточивости. Одна единица каждого фактора условно определяется как его количество в 1 мл нормальной плазмы крови, то есть в 100 мл содержится 100 единиц каждого фактора – 100% активность.

Тяжёлая гемофилия характеризуется уровнем фактора свёртывания менее 1 единицы (менее 1%). А у лиц с лёгкой формой уровень его превышает 5 единиц (более 5%).

Симптомы болезни

Основными симптомами гемофилии типов, А и В являются:

  • повышенная кровоточивость с первых дней жизни
  • появление подкожных, межмышечных, внутренних гематом, связанных с ушибами, порезами, хирургическим вмешательством
  • обильные посттравматические кровотечения
  • гемартрозы крупных суставов, с возможной частичной, или полной потерей подвижности сустава.

Питание при гемофилии

Симптомы заболевания типичны. Болезнь проявляется как у детей, так и у взрослых. Новорожденные подвержены кровотечениям в перевязанную пуповину, кровоизлияниям под кожу.

У совсем маленьких возможны кровотечения, в период прорезывания зубов. Чаще всего болезнь проявляется, когда ребёнок активно учится ходить и получает мелкие травмы при падениях.

Симптомы гемофилии включают болезненные кровоизлияния в суставы, могут сопровождаться высокой температурой, чаще всего страдают суставы коленей, локтей, голеностоп, суставы плеча, тазобедренные, кистей и стоп страдают меньше.

Излитая кровь со временем рассасывается, а функция сустава возобновляется. Опасным может стать кровоизлияние в костную ткань, оно может привести к некрозу.

Следующий симптом – это обширные кровоизлияния, они могут легко проникать в ткани, излитая кровь долгое время остаётся жидкой, поэтому способна сдавливать нервные окончания или перекрывать крупные артерии.

Ещё симптомом являются интенсивные кровотечения слизистой носа, полости рта, дёсен, бывают из почек, желудочно — кишечного тракта.  У таких больных с осторожностью должны проходить различные медицинские манипуляции (внутримышечные инфекции).

Частым симптомом болезни является кровоизлияние в суставы

Нужно быть осторожным при удалении зубов, эти манипуляции должен проводить опытный доктор.

Питание при гемофилии

Излияние крови в мозг очень опасно, оно может способствовать серьёзным нарушениям ЦНС, не исключён летальный исход. Симптомом могут быть кровотечения, которые начинаются через 6-12 часов после получения травмы.

Проявления гемофилии

Внутриутробно мать не может передать свои факторы свёртывания ребёнку. Они не проникают через плацентарный барьер, поэтому симптомы гемофилии могут присутствовать уже у только что родившегося малыша.

В отношении болезни могут насторожить обширные кефалогематомы, кровотечения из пуповины, под- и внутрикожные гематомы, обнаруженные сразу после рождения ребёнка.

Период освоения ребёнком навыков ползания и ходьбы не обходится без падений и травм. У малышей, страдающих гемофилией, с необычайной лёгкостью возникают синяки, кровоизлияния внутрь мышц и суставов.

Кроме того, любознательность заставляет маленького исследователя пробовать «на зубок» различные предметы. В результате слизистые оболочки полости рта легко травмируются, что проявляется кровотечениями длиной в несколько часов и даже дней.

Одним из специфических симптомов болезни являются гемартрозы – кровоизлияния в суставы. Они могут возникать при малейшей травме, а иногда и спонтанно.

Чаще всего первые гемартрозы отмечаются в голеностопных суставы. К моменту начала вставания они ещё не обладают достаточной крепостью и легко травмируются.

Кровь из повреждённых сосудов проникает в полость сустава. Визуально он отекает и увеличивается в размерах, кожа над ним меняет цвет и приобретает багровый оттенок.

Малыш проявляет беспокойство из-за болевого синдрома когда пытается встать на ножки. У старших детей травмам чаще подвергается коленный и локтевой суставы.

У грудничков и детишек младшей возрастной категории кровоизлияние в суставную полость распознаётся непосредственно после скопления в нём крови. Школьники сами могут распознать кровотечение без обращения к врачу.

В случаях тяжёлой гемофилии кровоизлияние постоянно может происходить в один и тот же сустав. Образуется так называемый сустав – мишень.  Позже в нём происходят необратимые изменения, и кровотечения туда происходят уже в отсутствии травмы.

При самых слабых ударах и травмирующих действиях у малыша могут появиться кровоизлияния в мышцы. Их симптомами являются болезненность и припухлость в месте их возникновения. Может измениться цвет кожи над ним.

Иногда ребёнок теряет огромный объём крови в результате кровотечения в подвздошно-поясничную мышцу. Клиника его должна соответствовать шоковому состоянию, но малыша беспокоят только болевые ощущения в паховой области и невозможность выпрямить бедро.

Опасная ситуация, вплоть до жизнеугрожающей, случается при кровотечениях во внутренние органы (дыхательную систему, центральную нервную систему, желудочно-кишечный тракт…), или когда теряется большой объём крови.

В таких случаях необходима срочная терапия для замещения факторов свёртывания крови. А уже после её начала ребёнку назначаются необходимые обследования для выяснения характера травмы.

У малышей со слабой гемофилией спонтанных кровотечений обычно не бывает. У них возможны длительные кровотечения из мелких царапин и травм, после удаления зуба. Те же симптомы характерны и для гемофилии типа С.

Диагностика гемофилии

При диагностике заболевания изучают анамнез семьи, свёртываемость крови, снижение уровня 8 и 9 факторов. Тест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилии.

У носителей гемофилии часто диагностируют сниженный уровень фактора крови. Измеряя уровень активности фактора 8, 9 в процентах к нормальной активности в крови можно диагностировать тяжесть заболевания.

  • у беременных женщин наблюдается 200% — это самый высокий уровень;
  • нормальный уровень активности факторов 8, 9 — 50%-200%;
  • у трети носителей уровень активности 25-49%, это нижний предел нормы или чуть ниже;
  • лёгкая форма гемофилии наблюдается при 6-24%, кровотечение не характерно при лёгкой травме;
  • тяжёлая форма гемофилии характерна для тех, у кого активность меньше 1%.

Диагностику болезни проводит доктор.

Тест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилииТест генерации тромбопластина помогает определить форму гемофилии

При диагностированном заболевании рекомендуют ряд действий для его лечения. Полностью вылечить заболевание невозможно, оно классифицируется как неизлечимое.

Современная медицина предлагает лечение с помощью введения недостающего фактора свёртываемости крови. Пациенты могут получать лечение дома, проделав нужные манипуляции самостоятельно после консультации врача.

Лечение современными препаратами снижает возможность заражения такими болезнями как СПИД или Гепатит, эти препараты не содержат белков человеческого происхождения.

Важнейшим этапом в диагностике гемофилии является сбор анамнеза. Во время беседы доктор обязательно спросит о случаях длительного кровотечения у близких родственников и случаях смерти в раннем детском возрасте, либо от потери крови.

Важно выяснить особенности течения родов, как чувствовал себя малыш в первые дни после рождения и в каком возрасте появились первые симптомы болезни.

При осмотре выявляются признаки болезни: синяки, длительно незаживающие ссадины, изменения суставов, мышц и костей. Вследствие хронических кровотечений можно увидеть бледность кожи.

Для подтверждения диагноза гемофилии важна лабораторная диагностика. Общий анализ крови наиболее доступен, но он малоинформативный. Можно обнаружить анемию различной степени из-за постоянных кровотечений.

Количество тромбоцитов при гемофилии остаётся в пределах возрастной нормы. В общем анализе мочи возможно присутствие эритроцитов, что будет указывать на поражение почек.

Скрининговым тестом на гемофилию является определение АЧТВ – активированного частичного тромбопластинового времени. При гемофилии данный показатель будет значительно превышать норму и указывать на снижение факторов 8, 9 или 11.

Окончательно диагноз подтверждается специальным анализом на факторы свёртывания крови, а также молекулярно – генетическими исследованиями.

Лечение народными средствами

Чтобы поддержать организма больного можно использовать народные средства лечения. Пациент должен ограничивать продукты, содержащие витамин Е, не употреблять рыбий жир.

Такое питание увеличивает риск кровотечения. Витамин К очень полезен для таких пациентов, он нормализует свёртываемость крови, перед приёмом витамина следует проконсультироваться с доктором.

Витамин К полезен для пациентов с гемофилией, он нормализует свёртываемость крови

Исследования пользы трав в отношении болезни ещё не велось, но врачи рекомендуют использовать чернику, ягоды боярышника, крапиву, тысячелистник, как вяжущие средства и для укрепления сосудов.

Пациент должен избегать растений, усиливающих кровотечения, к ним относятся чеснок, имбирь, куркума, женьшень, гинкго.

Народные рецепты

  • Берём 3 столовых ложки травы пастушьей сумки заливаем 2 стаканами кипятка, оставьте в термосе на 4 часа, после процедите, принимаем по пол стакана 4 раза перед едой.
  • Настой из луковой герани тоже будет полезным. Берём 2 чайных ложки луковой герани, заливаем 2 стаканами воды, настой должен стоять 8 часов, принимать нужно маленькими глотками в течении дня.
  • Можно 1 ст. ложку корня шалфея кипятить 15 минут в 1,5 стакана воды, принимаем по столовой ложке до еды 3-4 раза.

    Для лечения необходимо вовремя вводить недостающий элемент свёртываемости крови

Всем известно, что болезнь относится к категории неизлечимых, но поддерживать состояние больного ребёнка или взрослого возможно. Каждый такой пациент должен находиться на учёте у доктора, родители и окружающие больного люди должны уметь оказать первую помощь при необходимости.

Для лечения необходимо вовремя вводить недостающий элемент свёртываемости крови, это поможет своевременно остановить кровотечение. Рацион питания должен состоять из полезных такому больному продуктов, он должен содержать витамины, соли кальция и фосфора.

В развитых странах таких пациентов приучают к занятиям спортом, это помогает укрепить мышцы, сосуды, тем самым уменьшая интенсивность кровотечений. Детям не рекомендуют заниматься физическим трудом, во избежание получения травмы, родители должны ориентировать своего малыша к умственному труду.

Осложнения гемофилии

Осложнения развиваются как следствие болезни, либо при лечении гемофилии. В результате кровотечения могут возникнуть анемии различной степени тяжести.

Если гематома сдавливает сосуд или нерв, развиваются параличи и гангрены. Из-за частых кровоизлияний в костную ткань вероятны её некрозы и остеопороз.

Механическая непроходимость дыхательных путей возникает при кровотечениях из их слизистых оболочек. Кровоизлияние в спинной или головной мозг часто приводят к смерти ребёнка.

Артропатия – это вариант хронического осложнения гемофилии. Всё дело в том, что часто кровотечения происходят в один сустав и могут возникнуть спонтанно.

Под воздействием компонентов крови его синовиальная оболочка воспаляется. Со временем происходит её утолщение, образуются выросты, которые проникают в суставную полость.

При работе сустава они ущемляются. Вновь случается кровоизлияние, но уже без травмы. Хрящевая ткань сустава постепенно будет разрушаться, начинает оголяться поверхность кости. Сустав со временем срастается.

В современных условиях, благодаря новейшим методам очистки, риски заражения вирусными гепатитами и ВИЧ сведены к нулю. Практикуется активное использование рекомбинантных продуктов, не содержащих животный или человеческий белок.

Осложнения в виде заражения вирусными инфекциями во время переливания крови встречаются у людей старшего возрастах, получивших когда-то недостаточно очищенный продукт крови.

Введение недостающего фактора свёртывания иногда вызывает реакцию иммунной системы в виде выработки антител, которые купируют их способность к поддержанию свёртывания крови.

Общая информация

Заболевание гемофилией возникает из-за изменения одного из генов в Х-хромосоме. Всего принято различать три типа гемофилии:

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) При этом виде гемофилии вызывается недостаточность в крови больного необходимого белка — антигемофильного глобулина (фактора крови VIII). Это наиболее распространенный тип гемофилии, именно он встречается чаще всего и распространен у 80 — 85 процентов больных.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) Вызывается недостаточностью фактора крови IX. При этом типе гемофилии нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
  • Гемофилия С Наследственный тип гемофилии, встречающийся как у мужчин так и у женщин. Вызван недостаточностью фактора крови XI. Встречается преимущественно у евреев-ашкеназов. Гемофилию С в настоящее время не включают в классификацию типов данного заболевания, в связи с тем, что клинические проявления при данном заболевании сильно отличаются от проявления гемофилии, А и В.

Страдают гемофилией, как правило, только мужчины. Женщины же могут являться носительницами данного заболевания, передавая его сыновьям и способны родить дочерей носительниц гемофилии.

Заблуждением является тот факт, что женщины не могут вовсе болеть гемофилией. Вероятность такого заболевания у женщин крайне мала, но не исключена полностью.

В случае если отец девочки болен гемофилией, а мать является носительницей заболевания, шансы заболеть гемофилией у дочери составляют 50%. При этом возникают очень серьезные проблемы в период полового созревания подростка, в связи с началом менструального цикла.

Как бы сложно не было принятие этого решения, но наилучшим в данном случае может являться только хирургическая стерилизация. На данный момент известно приблизительно о 60 случаях гемофилии типов, А и В среди женщин.

По прогнозам специалистов, число случаев гемофилии у женщин в дальнейшем будет только возрастать. Связано это, как не парадоксально, с существенным прогрессом медицины, способной значительно продлевать жизнь больным этим серьезнейшим заболеванием.

Замечено так же, что приблизительно в 15 — 25% случаев, матери мальчиков больных гемофилией не являлись носителями этого заболевания до рождения ребенка, что говорит о мутации генов непосредственно в момент формирования родительской половой клетки.

И этот факт может быть дополнительной причиной гемофилии у девочек, даже в случае если отец ребенка здоров. На данный момент в России зарегистрирован лишь один случай гемофилии у лиц женского пола.

Еще одно распространенное заблуждение в связи с гемофилией то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины. Это заблуждение. Угрозу для жизни представляют лишь серьезные ранения и хирургические операции, удаление зубов.

Профилактика гемофилии

С момента установления диагноза ребёнок берётся на диспансерный учёт педиатром и гематологом. Родителей обучают правильному уходу и учат оказывать первую помощь малышу.

Для профилактики гемофилии вводится недостающий фактор крови с определёнными интервалами во времени. Малышам даже может устанавливаться венозный катетер, чтобы минимизировать риск травматизации.

Важное значение имеет профилактика детского травматизма. Для обезболивания и снижения температуры у детей, страдающих гемофилией, нельзя использовать нестероидные противовоспалительные препараты – это всем известные «Нурофен» и «Панадол».

Малыш должен быть обязательно привит от максимального количества инфекций. Но прививки делаются строго подкожно. После внутримышечного введения могут возникать обширные гематомы.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Adblock
detector